 ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение Как определить диапазон голоса - ваш вокал Игровые автоматы с быстрым выводом Как самому избавиться от обидчивости Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком" Натюрморт и его изобразительные возможности Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д. Как научиться брать на себя ответственность Зачем нужны границы в отношениях с детьми? Световозвращающие элементы на детской одежде Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ) Глава 3. Завет мужчины с женщиной
Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.
| Предиктивті медицина, таргетті терапия 15 страница
Құрастырған: доц. Альмухамбетова С.К.
9-тақырып (СӨЖ) Неонатальді скрининг 8.2. Мақсаты:Студенттерде неонатальды скрининг және оның тұқым қуалайтын ауруларды алдын алуда маңызы жайлы түсінік қалыптастыру.
8.3. Тапсырмалар: 8.3.1. Неонатальды скрининг, анықтамасы, оны өткізудің критерийлері. 8.3.2. Неонатальды скрининг өткізудің кезеңдері. 8.3.3. Фенилкетонурияға неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру. 8.3.4. Туа біткен гипотериозға неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру. 8.3.5. Муковисцидозға неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру. 8.3.6. Адреногенитальды синдромға (бүйрек үсті бездердің туа біткен гиперплазия) неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру. 8.3.7. Галактоземияға неонатальды скрининг жүргізуді ұйымдастыру.
8.4. Орындалу түрі: презентация дайындау. 8.5. Орындалу шарттары: а) тақырып бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және таңдап алу; б) библиографияны құрастыру; в) ақпараттарды жүйелеу және өңдеу; г) презентацияның жоспарын дайындау; д) «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша презентацияны құрастыру және дайындау; е) «Биолог» атты СҒҮ баяндау. Презентация құрастыруға қойылатын талаптар: а) презентацияны «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша құрастыру; б) слайд саны 10-15 аспауы; слайдқа үлкен мәтін жазылмауы қажет; в) презентация сауатты құрастырылуы әрі жеңіл қабылдануы қажет; г) соңғы слайдта библиография көрсетіледі. 8.6. Тапсыру мерзімі:«Жалпы және медициалық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылауға дейін.
8.7. Бағалау шарттары:барлығы 100 балмен бағаланады, бұл 100% сәйкес келеді.
8.8. Әдебиеттер: 8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 8.8.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 8.8.4. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001. 8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 8.9. Бақылау: 8.9.1. Неонатальды скрининг өткізудің критерийлері. 8.9.2. Зат алмасудың бұзылуынан дамитын тұқым қуалайтын ауруларды алдын алуда неонатальды скринингтің маңызы.
Ключевые слова на трёх языках:
Құрастырушы: аға оқыт. Нурпеисова И.К. 10-тақырып (СӨЖ) Предиктивті медицина, таргетті терапия 8.2. Мақсаты: заманауи молекулалық медицинаның бір бағыты ретінде предиктивті медицинаның адам геномының жеке даралық ерекшелігін зерттейтін, әртүрлі ауруларды болжай алу мүмкіндігі жайлы және ісік ауруларын емдеуге қолданатын таргетті терапия жайлы көзқарасты қалыптастыру.
8.3. Тапсырма: 8.3.1. Предиктивті медицина, анықтамасы, генетиалық негізі және мақсаты. 8.3.2. Адам геном оның ерекшеліктері. 8.3.3. Бейімділік гендері, оларды тестілеу. 8.3.4. Генетикалық паспорт және репродуктивті денсаулықтың генетикалық картасы. 8.3.5. Предиктивті медицинаның болашағы. 8.3.6. Таргетті терапия, анықтамасы, мақсаты. 8.3.7. Ісік ауруларын емдеуге қолданатын таргетті терапия.
8.4. Орындау түрі: реферат дайындау немесе презентация. 8.5. Орындалу шарттары: а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау; б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу; в) реферат жоспарын құру; г) библиография құрастыру; д) рефератты жазу және безендіру. Рефераттың құрылымы: 1) беттік парақ( талапқа сай безендіру); 2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін, бетін ретімен орналастырып нөмірлеу); 3) кіріспе(талданатын мәселенің мәнін, маңыздылығы мен өзектілігін көрсету және рефераттың мақсаты мен тапсырмаларын анықтау); 4) негізгі бөлім (рефераттың әрбір бөлімі жеке мәселені немесе оның бір жағын қамту керек және алдыңғы бөлімдермен логикалық байланысты болуы қажет, бұл бөлігіне кестелер, сызбалар, суреттер және т.б. енгізуге болады); 5) қорытынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады); 6) әдебиеттер тізімі. 7) жұмыстың презентациясы. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар: а) рефераттың көлемі 10-15 беттен аспауы қажет (қосымша беттер реферат көлеміне кірмейді); б) реферат сауатты түрде орындалуы қажет, қателіктерін тексеру; в) қолданған әдебиетке сілтеу көрсетілуі керек ол әдебиет ретіне сай нөмірленуі қажет; г) әдебиеттер тізімі мәтін соңында ретімен көрсетілуі қажет. 8.6. Тапсыру мерзімі: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылауға дейін. 8.7. Бағалау шарттары: 100 балмен бағаланады, бұл 100%- ке сәйкес келеді. 8.8. Әдебиеттер: 8.8.1. Баранов В.С. Генная терапия–медицина XXI века//Соросовский Образоват. Журн. 1999. № 3. 8.8.2. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: «Интермедика», 2000. 8.8.3. Баранов В.С., Асеев М.В., Баранова Е.В. Гены предрасположенности и генетический паспорт // Природа. 1999. №3. 8.8.4 Иващенко Т.Э., Стрекалов Д.Л., Соловьева Д.В., Асеев М.В., Баранов В.С., Хавинсон В.Х. Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакториальным заболеваниям. Генетический паспорт: Методические рекомендации. СПб., 2001. 8.8.5. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: «ГЕОТАР-МЕД», 2002. 8.8.6. Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А. Геномная медицина — медицина XXI века // Природа. 2002. №12. 8.8.7. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб.: «Интермедика», 1999. 8.8.8. Москаленко М.В., Асеев М.В., Зазерская И.Е., Кузнецова Л.В., Баранов В.С. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып.4. Новосибирск, 2003. 8.8.9. Джайн К.К. Персонализированная медицина / Пер. с англ. // Terra Medica – Лабораторная диагностика. 2003. № 1. 8.8.10. Новик А.А., Камилова Т.А., Цыган В.Н. Генетика в клинической медицине. СПб.: Изд. Воен.-мед. академии, 2001. 8.8.11. Сингер М., Берг П. Гены и геномы: в 2 т. / Пер. с англ. М.: Мир, 1998. 8.8.12. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены “предрасположенности” (Введение в предиктивную медицину). СПб., 2000. 8.8.13. Little P. The book of genes // Nature. 1999. № 402. 8.8.14. Cемиглазов В.Ф., Семиглазов В.В. Значение Герцептина в таргетной адъювантной терапии рака молочной железы // Фарматека, 2007, № 18 (152). С. 8–11. 8.8.15. Tripathy D, Slamon DJ, Cobleigh M., et al. Safety of treatment of metastatic breast cancer with trastuzumab beyond disease progression. J. Clin. Oncol. 2004; 22:1063–10. 8.9. Бақылау: 8.9.1. Предиктивті медицнаның мақсаты не? 8.9.2. Бейімділік гендер, оларды тестілеу әдістері. 8.9.3. Генетикалық паспорт және репродуктивті денсаулықтың генетикалық картасы туралы түсінік. 8.9.4. Ісік ауруларын емдеу әдісі ретінде таргетті терапия жайлы түсінік. Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Құрастырушы: аға оқыт.Нурпеисова И.К.
11-тақырып (СӨЖ) 8.1. Тұқымқуалайтын аурулардың ДНҚ диагностикасының заманауи әдістері 8.2. Мақсаты: студенттерде тұқым қуалайтын ауруларды ДНҚ диагноз қоюдың заманауи әдістері және олардың медицинадағы маңызы жайлы түсінікті қалыптастыру.
8.3. Тапсырма: 8.3.1. Молекулалық-генетикалық әдістер, тұқым қуалайтын ауруларды ДНҚ диагноз қою маңызы. 8.3.2. ДНҚ-диагностика, тікелей және жанама әдістері. 8.3.3. Тұқым қуалайтын ауруларды қоздыратын гендер мутацияларын идентификациялау әдістері. 8.3.4. Белгілі мутацияларды идентификациялау, әдістері, олардың маңызы. 8.3.5. Белгілі емес мутацияларды идентификациялау, әдістері, олардың ерекшеліктері және маңызы. 8.3.6. Мутацияларды және генетикалық полиморфизмдерді идентификациялау, олардың маңызы.
8.4. Орындау түрі: реферат дайындау немесе презентация. 8.5. Орындалу шарттары: а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау; б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу; в) реферат жоспарын құру; г) библиография құрастыру; д) рефератты жазу және безендіру. Рефераттың құрылымы: 1) беттік парақ( талапқа сай безендіру); 2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін, бетін ретімен орналастырып нөмірлеу); 3) кіріспе(талданатын мәселенің мәнін, маңыздылығы мен өзектілігін көрсету және рефераттың мақсаты мен тапсырмаларын анықтау); 4) негізгі бөлім (рефераттың әрбір бөлімі жеке мәселені немесе оның бір жағын қамту керек және алдыңғы бөлімдермен логикалық байланысты болуы қажет, бұл бөлігіне кестелер, сызбалар, суреттер және т.б. енгізуге болады); 5) қорытынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады); 6) әдебиеттер тізімі. 7) жұмыстың презентациясы. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар: а) рефераттың көлемі 10-15 беттен аспауы қажет (қосымша беттер реферат көлеміне кірмейді); б) реферат сауатты түрде орындалуы қажет, қателіктерін тексеру; в) қолданған әдебиетке сілтеу көрсетілуі керек ол әдебиет ретіне сай нөмірленуі қажет; г) әдебиеттер тізімі мәтін соңында ретімен көрсетілуі қажет. 8.6. Тапсыру мерзімі: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауынан аралық бақылауға дейін. 8.7. Бағалау шарттары: 100 балмен бағаланады, бұл 100%- ке сәйкес келеді. 8.8. Әдебиеттер: 8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 8.8.2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. 4-е изд. /под общ. Ред. Н.П.Бочкова. - М.: Гэотар-Медиа, 2011. 8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 8.8.4. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 8.9. Бақылау: 8.9.1. ДНҚ-диагностиканың тікелей және жанама әдістерінің мүмкіншіліктері және маңызы 8.9.2. ДНҚ-диагностиканың заманауи әдістерімен тұқым қуалайтын ауруларды қоздыратын гендер мутацияларын идентификациялау әдістері.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Құрастырушы: Аға оқыт. И.К.Нурпеисова 9. МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА БОЙЫНША БІЛІМДІ, МАШЫҚТАРДЫ, ДАҒДЫЛАРДЫ БАҚЫЛАУ:-ӨЛШЕУ ЖОЛДАРЫ 9.1. Пән бойынша тест тапсырмалары:
ТЕСТІК ТАПСЫРМАЛАР БЛОГЫ «МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ НЕГІЗДЕРІ» - 77
*1*32*4* 1. ДНҚ құрылысының моделін ұсынған ғалым 1) Эрвин Чаргафф 2) Джордж Бидл 3) Джеймс Уотсон 4) Франсуа Жакоб 5) Жак Моно 2. ДНҚ – ААТ триплетіне комплементарлы РНҚ триплеті 1) ТТА 2) УУА 3) ААУ 4) ТТУ 5) УУТ 3. Бір белгі жайында ақпарат жазылған ДНҚ бөлігі 1) ген 2) транскриптон 3) оперон 4) нуклеогистон 5) репликон 4. Нуклеин қышқылының мономері 1) нуклеозид 2) нуклеогистон 3) нуклеомер 4) нуклеотид 5) нуклеосома 5. ДНҚ тізбегіндегі комплементарлық ұстаным 1) А-Т 2) А-У 3) А-Г 4) А-Ц 5) А-А 6. Чаргафф ережесімен анықталатын арақатынас 1) Г = А 2) Г = Ц 3) Г = Г 4) Г = У 5) Г = Т 7. Промотор, оператор, аттенуаторы бар және олар транскрипцияланбайтын геннің бөлігі 1) мағыналы 2) матрицалық 3) кодтаушы 4) реттеуші 5) ұрылымдық 8. Геннің кодтаушы бөлігіндегі ақпаратты бөлігі 1) цистрон 2) экзон 3) интрон 4) спейсер 5) энхансер 9. Геннің кодтаушы бөлігіндегі ақпаратсыз бөлігі 1) цистрон 2) экзон 3) интрон 4) спейсер 5) энхансер 10. Транскрипцияны аяқтау үшін қажет 1) экзон 2) интрон 3) цистрон 4) терминатор 5) аттенуатор 11. Геннің транскрипция жүретін бөлігі 1) матрицалық 2) мағыналы 3) кодтаушы 4) реттеуші 5) спейсерлік 12. Транскрипция жылдамдығын жоғарлататын нуклеотидтер қатары 1) экзон 2) интрон 3) спейсер 4) энхансер 5) сайленсер 13. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасмалдану типі 1) жалпы 2) жартылайконсервативті 3) униполярлы 4 )арнайы 5) тиым салынған 14. Тұқым қуалау ақпаратының арнайы тасмалдануы 1) ДНҚ---ақуызға 2) ДНҚ---а-РНҚ 3) ДНҚ---а-РНҚ-ақуызға 4) РНҚ---ақуызға 5) РНҚ---ДНҚ---ақуызға 15. Репликация жүретін кезең 1) синтездік 2) пресинтездік 3) постсинтездік 4) премитоздық 5) постмитоздық 16.Жаңа синтезделген ДНҚ 5¢→3¢ бағытын көрсететін репликация ұстанымы 1) комплементарлы 2) жартылай консервативті 3) антипараллельді 4) униполярлы 5) үзілмелі 17. Жаңа түзілген ДНҚ тізбегінің ұштарының репликацияланбау мәселелерін шешетін фермент 1) ДНҚ-полимераза 2) РНҚ-полимераза 3) топоизомеразаа 4) теломераза 5) праймаза 18.ДНҚ репликациясының комплементарлық ұстанымы 1) А – Т 2) Г – А 3) Г – Т 4) Т – Г 5) А – Ц 19. ДНҚ молекуласында а-РНҚ синтезделу үдерісі 1) репликация 2) транслокация 3) транскрипция 4) трансляция 5) авторепродукция 20. ДНҚ-РНҚ полимераза комплексінің түзілу орны 1) оператор 2) промотор 3) регулятор 4) терминатор 5) аттенуатор 21. Ақуыз синтезіне матрица болатынРНҚ 1) р-РНҚ 2) а-РНҚ 3) т-РНҚ 4) про-а-РНҚ 5) про-т-РНҚ 22. РНҚ-полимеразаның ДНҚ-мен байланысатын бөлігі 1) аттенуатор 2) промотор 3) регулятор 4) оператор 5) терминатор 23. Үш қатар орналасқан нуклеотидтер Кодон Экзон Интрон Промотор 5) оператор 24.а-РНҚ синтезінің 5'→3'бағытын анықтайтын ұстанымы Консервативті Жартылайконсервативті Антипараллельді Униполярлы 5) комплементарлы 25. Полипептидтік тізбектің синтезделу үдерісі 1) репликация 2) трансляция 3) репарация 4) трансверсия 5) транзиция 26. Мағынасыз кодондар саны 1) 1 2) 3 3) 2 4) 4 5) 5 27. Трансляцияға қатысатын фермент 1) ДНҚ-полимераза 2) РНҚ-полимераза 3) лигаза 4) пептидилтрансфераза 5) Тиогалактозидацетилаза 28. Тірі ағзаларда генетикалық кодтың бірдейлігін көрсететін қасиеті 1) триплеттілігі 2) универсальдылығы 3) артықтылығы 4) коллинеарлылығы 5) үздіксіздігі 29. Триплетпен не кодталады? 1) ақуыз 2) кодон 3) антикодон 4) полипептид 5) аминқышқылы 30.Генетикалық кодтың бірлігі 1) нуклеотид 2) триплет 3) аминқышқылы 4) полипептид 5) ақуыз 31. Бір аминқышқылын 1-6 дейінгі кодондармен кодталуын сипаттайтын генетикалық кодтың қасиеті 1) артықтылығы 2) триплеттілігі 3) универсальдылығы 4) қайта жабылмайтындығы 5) арнайылығы 32. Полипептидтік тізбектегі аминқышқылдарының қатарының ДНК кодондарының қатарына сай келуін көрсететін генетикалық кодтың қасиеті 1) үздіксіздігі 2) коллинеарлылығы 3) комплементарлылығы 4) қайта жабылмайтындығы 5) консервативтілігі
*2*32*4* 33. ДНҚ түрлік ерекшелігін анықтайтын қатары 1) нуклеосомдар 2) нуклеомерлер 3) нуклеозидтар 4) нуклеотидтер 5) нуклеогистондар 34. РНҚ-ның атқаратын қызметі 1) ақпаратты митохондриаларға тасымалдау 2) аминқышқылдарын митохондриаларға тасымалдау 3) тұқым қуалау ақпаратын іске асыру 4) тұқым қуалау ақпаратын қырқыу 5) тұқым қуалау ақпаратының өздігінен еселеу 35. ДНҚ-ның атқаратын қызметі 1) тұқым қуалау ақпаратын тасмалдау 2) тұқым қуалау ақпаратын көшіру 3) тқпаратты рибосомаларға тасмалдау 4) тұқым қуалау ақпаратын іске асыру 5) аминқышқылдарын рибосомаларға тасмалдау 36. Нуклеин қышқылының қос тізбегінің арасындағы байланыс 1) сутектік 2) ковалентік 3) фосфодиэфирлік 4) иондық 5) дисульфидтік 37. Бір полинуклеотидтік тізбектің түзілуін қамтамасыз ететін байланыс 1) сутектік 2) фосфополиэфирлік 3) иондық 4) фосфодиэфирлік 5) дисульфидтік 38. Мозаикалық құрылыстыРНҚ түрі 1) матрицалық 2) ақпараттық 3) транспорттық 4) рибосомалық 5) ядролық 39. Реттеуші ақуызбен байланысатын геннің бөлігі 1) терминатор 2) оператор 3) промотор 4) репрессор 5) аттенуатор 40. Транскрипция жылдамдығын жоғарылататын нуклеотидтер қатары 1) экзон 2) интрон 3) спейсер 4) энхансер 5) сайленсер 41. Транскрипция жылдамдығын төмендететін нуклеотидтер қатары 1) экзон 2) интрон 3) спейсер 4) энхансер 5) сайленсер 42. Гендерді бөліп тұратын нуклеотидтер қатары 1) экзондар 2) интрондар 3) цистрондар 4) спейсерлер 5) сайленсерлер 43. Альтернативті сплайсингке мүмкіндік беретін геннің бөлігі 1) экзон 2) интрон 3) спейсер 4) энхансер 5) сайленсер 44. Прокариоттарда полипептидтік тізбектердің синтезделуі санын анықтау үшін ақпаратты болатын геннің бөлігі 1) экзон 2) интрон 3) спейсер 4) сайленсер 5) цистрон 45.Ширатылған ДНҚ тізбегін босаңсыту қызметін атқаратын фермент 1) ДНҚ-полимераза 2) лигаза 3) SSB-ақуызы 4) топоизомераза 5) геликаза 46.Қандай жасушада теломеразаның белсенділігі жоғары болады? 1) прокариоттық 2) эукариоттық 3) сомалық 4) жүйке 5) ісік 47. Репликацияны аяқтайтын фермент 1) ДНҚ-полимераза 2) РНҚ-полимераза 3) топоизомераза 4) геликаза 5) лигаза 48. ДНҚ тізбектерін ажырататын фермент 1) ДНҚ-полимераза 2) лигаза 3) топоизомераза 4) геликаза 5) SSB-ақуызы 49.Репликациялық айырды тұрақтандырып ұстап тұратын фермент 1) топоизомераза 2) ДНҚ-полимераза 3) геликаза 4) SSB-ақуызы |
