 ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение Как определить диапазон голоса - ваш вокал Игровые автоматы с быстрым выводом Как самому избавиться от обидчивости Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком" Натюрморт и его изобразительные возможности Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д. Как научиться брать на себя ответственность Зачем нужны границы в отношениях с детьми? Световозвращающие элементы на детской одежде Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ) Глава 3. Завет мужчины с женщиной
Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.
| Предиктивті медицина, таргетті терапия 9 страница
12. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз. 13. Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы. 14. Неонаталді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы 15. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы 16. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. 17. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер. 18. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер. 19. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз. 20. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%. 21. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. 22. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық- генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз. 23. Қалыпты есту екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз. 24. АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз. 25. Қалыпты есту екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау мылқау бала туылған. Ата аналардың, ауру баланың және болашақ балалардың жынысына тәуелсіз генотиптерін анықтаңыз.
Құрастырушы: аға оқыт.Таракова К.А.
7. СТУДЕНТТЕРДІҢ ОҚЫТУШЫНЫҢ ЖЕТЕКШІЛІГІМЕН ӨЗІНДІК ЖҰМЫСЫНА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР 1-сабақ (СОЖӨЖ) 7.1.Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты. ДНҚ репликациясы. Геннің транскрипциясы. Геннің трансляциясы. Генетикалық код тақытыптары бойынша кеңес беру 7.2. Мақсаты: - студенттерде қазіргі кездегі медицинадағы молекулалық биологияның рөлі, тұқым қуалайтын аурулардың даму механизмдерін, пайда болу себептерін анықтауда молекулалық биологияның жетістіктерінің маңызы туралы түсінік қалыптастыру. - тірі ағзалардағы тұқым қуалайтын ақпараттардың іске асырылуының репликация транскрипция, трансляцияның ұстанымдары мен молекулалық механизмдері жайлы заманауи түсініктері мен білімдерін қалыптастыру. 7.3. Оқытудың міндеттері: - студенттерде репликация үдерісі жайлы білім қалыптастыру - студенттерде транскрипция үдерісі жайлы білім қалыптастыру - студенттерде трансляции үдерісі жайлы білім қалыптастыру - тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуында нуклеин қышқылдарының маңызын ашу - қазіргі кездегі клиникалық медицинадағы молекулалық биологияның маңызын ашу. 7.4. Өткізілу түрі: сызбалар сызу және түсіндіру, тақырып бойынша бейнефильм көру. 7.5. Тақырып бойынша тапсырма: 7.5.1. Жасушадағы тұқым қуалау ақпаратының тасмалдану типтері және бағыттарының сызбасын сызу және түсіндіру. 7.5.2. ДНҚ репликациясының ұстанымдарының сызбасын сызу және түсіндіру. 7.5.3. ДНҚ –ның бастаушы және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру. 7.5.4. ДНҚ репликациясына қатысатын, негізгі ферменттерді атау және репликация үрдісіндегі олардың маңызын түсіндіру. 7.5.5. Транскрипция үрдісіне анықтама беру және сызбасын сызу, транскрипция үрдісіне қатысатын ферменттердің құрылысы мен қызметін, транскрипция сатыларын сипаттау. 7.5.6. Эукариоттардың ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үрдісінің сызбасын сызу және түсіндіру. 7.5.7. РНҚ, типтері, құрылысы, қызметі. 7.5.8. Геннің трансляция үрдісінің сызбасын сызу және түсіндіру, трансляция үрдісіне қатысатын ферменттерді,сатыларын, олардың рөлін сипаттау. 7.5.9. Генетикалық код, анықтамасы, қасиеттері, геннің трансляция үрдісіндегі олардың рөлі.
7.6. Үлестірілетін материал: жоқ 7.7. Әдебиеттер: Негізгі: 7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 7.7.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 7.7.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 7.7.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. 7.7.5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. 7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. Қосымша: 7.7.7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 7.7.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 7.7.9. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 7.7.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 7.7.11. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
7.8. Бақылау: тапсырмалардың альбомда орындалуын тексеру 7.8.1. Бақылау сұрақтары: 7.8.1.1. Молекулалық биологияның орталық догмасы ( негізгі Крик постулаты) 7.8.1.2. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтері және бағыттары: жалпы, арнайы, тиым салынған 7.8.1.3. Репликация және транскрипцияның матрицалық үдерісінің ерекшеліктері 7.8.1.4. а-РНҚ, р-РНҚ және т-РНҚ қызметтері қандай. 7.8.1.5. Трансляцияның матрицалық үдерісінің ерекшеліктері 7.8.1.6. Трансляция үдерісіндегі рибосоманың және т-РНҚ рөлі. 7.8.1.7. Репликация, транскрипция, трансляция үдерісінде қателіктердің пайда болу механизмдері мен себептері және оның медицинадағы рөлі. Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Құрастырған: оқытушы Қақышева Г.Т. 2-сабақ (СОЖӨЖ) 7.1.Тақырыбы: Митоз. Мейоз тақытыптары бойынша кеңес беру 7.1.Тақырыбы: Митоз. Гаметогенез. Мейоз 7.2. Мақсаты: студенттерде сомалық және жыныс жасушаларының пайда болу ерекшелігі, патологиялық жасушалардың пайда болуындағы бөліну үдерісінің бұзылуының рөлі жайлы білімді қалыптастыру. 7.3. Оқыту міндеттері: - митоз және мейоз ұрпақ жалғастығын қамтамасыз етудегі маңызын ашу; - гаметогенездің сатыларын және ретін түсіндіру; - мейоздың сатылары мен ретін түсіндіру; - патологиялық жасушалардың пайда болуындағы бөліну үдерісінің бұзылуының рөлін түсіндіру. 7.4. Жүргізілу формасы: кесте толтыру, сызбалар сызу, тақырып бойынша бейнефильм көру. 7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар: 7.5.1. Митоздық цикл сызбасын сызу және генетикалық материалдың мөлшерінің өзгерісін түсіндіру. 7.5.2. Митоздық циклдың реттелуі және генетикалық бақылануы, анықтамасы, мәні, циклин және циклин тәуелді киназалардың рөлін сипаттау.
7.5.3. Гомологты хромосомалар жұбы мен ондағы орналасқан аллельді емес гендерді мейоз кезеңдеріне сай бөліңіздер.
7.5.4. Сперматогенез және оогенездің сызбасын сызып белгілеу қажет: - кезеңдерін; - әр сатыдағы жасушалардың аталуын развития; - хромосомалар жиынтығын (n– хромосомалар, с – хроматидтер санын). 7.5.5. Типтік есептер шығару: - Егер Мм генотипті аналық ағзадағы М гені мейоз кезінде жұмыртқа жасушасына түссе, м гені қайда түседі? - Егер Аа генотипті аталық ағзадағы А гені мейоз кезінде сперматозоидқа түссе, а гені қайда түседі? 7.6. Үлестірілетін материал:жоқ. 7.7. Әдебиеттер: Негізгі: 7.7.1. Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с.25-28. 7.7.2.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. с. 168-175. 7.7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. с.53-77. 7.7.4. Куандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. с. 69-79. 7.7.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. с. 405-412. 7.7.6.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б. Қосымша: 7.7.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 78-95. 7.7.8. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. Т.1. с.192-206 7.7.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С.118. 7.7.10. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. с.26-27. 7.7.11. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006. с. 126-129,139-144. 7.7.12. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003. 85-97. 7.8. Бақылау: 7.8.1. Тапсырмалардың орындалуын альбомда тексеру. 7.8.2. Бақылау сұрақтары: 7.8.2.1. Митоздық цикл, анықтамасы, кезеңдері.Сипаттамасы. 7.8.2.2. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы. 7.8.2.3. Мейоз – ағзаның жынысты көбеюі мен комбинативті өзгергіштігінің негізі. 7.8.2.4. Мейоз кезіндегі генетикалық материалдың динамикасы. 7.8.2.5.Митоз және мейоздың генетикалық және медициналық маңызы. Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Құрастырушы: аға оқыт.Таракова Қ.А. 3-сабақ (СОЖӨЖ) 7.1.Тақырыбы: Хромосомалық мутациялар. Гендік (нүктелік) мутациялар. ДНҚ репарациясы тақытыптары бойынша кеңес беру
7.2. Мақсаты:студенттерде хромосомалық, гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу себептерін және даму механизмдері, олардың хромосомалық, гендік аурулардың дамуындағы рөлі туралы білім қалыптастыру. Студенттерде құрылысы мен қызметінің бұзылған ДНҚ-ың қайта қалпына келуінің молекулалық механизмдері, репарация үдерісінің медициналық маңызы туралы білімідер қалыптастыру. 7.3. Оқыту міндеттері: - хромосомалық, гендік мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену; - хромосомалық, гендік мутациялардың типтерін оқып үйрену; - хромосомалық, гендік мутациялардың даму механизмдерін оқып үйрену; - хромосомалық, гендік аурулардың пайда болуындағы хромосомалық және гендік мутациялардың рөлін оқып үйрену; -ДНҚ репарациясының ағзалардың ұрпақ бойы қалыпты тішілігін қамтамасыз етудегі мәнін ашу; - ағзаның антимутациялық қорғаныштық механизмдерінің деңгейлерін анықтау және түсіндіру; - тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы ДНҚ репарация үдерісінің бұзылуының рөлін оқыту. 7.4. Өткізу формасы:топпен жұмыс, әңгімелесу, ситуациялық есеп шығару, тақырып бойынша бейнефильмдер көру. 7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
7.5.1. Хромосомалық мутация типтерін және пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру. 7.5.2. Мутация типтерін анықтаңыз:
7.5.3. Кесте толтырыу: Салдарына қарай гендік мутациялардың жіктелуі
7.5.2. Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер. 7.5.3. ДНҚ молекуласының жарықтық репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу. 7.5.4. ДНҚ молекуласының қараңғылық репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу. 7.5.5. ДНҚ молекуласының репликациядан кейінгі репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.
7.6. Үлестірілетін материалдар:жоқ. 7.7. Әдебиеттер: Негізгі: 7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267. 7.7.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98. |
А а
В в
