ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ

Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.

Отёска стен и прирубка косяков - Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу.

Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) - В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар.

Предиктивті медицина, таргетті терапия 12 страница

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111213 14 15 16 Следующая

7.5.1.17. һ гені бойынша рецессивті гомозиготалы адамдардың эритроциттерінде А және В антигендері түзілмейді. Генотипінде І ^А және І ^В гендері болса да адамның қан тобы І топ болады. І ^А және І ^В гендерінің әсері байқалу үшін адамның генотипінде доминантты Н гені болу керек.

а. Аллельді емес гендер әсерінің түрін анықтаңыз.

б. Генотиптері І^А І^А hh, I^A I^B hh, I^A iHH, I^B I^B Hh, iiHh, I^AI^BHh адамдардың фенотипін (қан топтарын) көрсетіңіз.

7.6. Үлестірілетін материал:есептер.

7.7. Әдебиеттер:

7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 82-115.

7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.

7.7.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 104-113.

7.7.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 35-42.

7.7.5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б.

7.7.6. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 118-133 б.

7.7.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 39-45 б.

7.7.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112б.

Қосымша:

7.7.9.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. с. 234 - 242.

7.7.10. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону, 2002. б.106-116.

7.7.11. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. б. 68-83.

7.7.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н.П.Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 203-205.

7.8. Бақылау:

7.8.1.Есептердің шешу жолдарын альбомда тексеру. Әрбір студент 5 есептен шығару керек.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Комплементарлық – екі доминантты аллельді емес гендердің бірін-бірі толықтыра отырып жаңа белгіні жарыққа шығаруы	Комплементарность – взаимодополняющее взаимодействие двух доминантных неаллельных генов, приводящее к появлению нового признака	Complementarity – complementary interaction of two dominant non-allelic genes which leads to the appearance of a new sign
Полимерия – бір белгінің айқындығының күшейюі генотиптегі доминантты аллельді емес гендердің (аллельдердің) санының артуымен сипатталады	Полимерия – взаимодействие доминантных неаллельных генов (аллелей), характеризующееся усилением проявления одного признака с увеличением их количества в генотипе (организме)	Polymery – interaction of dominant non-allelic genes characterized by strengthening of one trait with increasing genes number in genotype
Эпистаз – бір ген екінші бір геннің фенотиптік көрініс беруін басып тастауымен сипатталатын екі аллельді емес (доминантты немесе рецессивті) гендердің әрекеттесу түрі	Эпистаз – тип взаимодействия двух неаллельных генов (доминантных или рецессивных), характеризующийся подавлением одним из генов фенотипического проявления другого гена	Epistasis – interaction of non-allelic (dominant or recessive) genes characterized by suppression of one of them phenotypic expression of another gene
Экспрессивтілік – геннің фенотиптік көрініс беру дәрежесі; геннің экспрессивтілігі генотиптегі гендердің өзара әсерлесуімен анықталады	Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена; экспрессивность гена определяется взаимодействием генов в генотипе	Expressivity – degree of gene phenotypic expression; gene expressivity is determined by the interaction of genes in genotype
Пенетранттылық – әртүрлі генотипте доминантты геннің (фенотиптік) көрініс беру мүмкіндігі, % өлшенеді	Пенетрантность – вероятность внешнего (фенотипического) проявления доминантного гена в различных генотипах, измеряется в %	Penetrance– probability of external (phenotypical) expression of dominant gene in different genotypes (measured in %)
Плейотропия – бір геннің белсенділігі бірнеше фенотиптің (клиникалық) көрініс беруі	Плейотропия – множественное фенотипическое (клиническое) проявление активности одного гена	Pleiotropy - multiple phenotypic (clinic) expression of a single gene activity

Құрастырған: доц. Альмухамбетова С.К.

8-сабақ (СОЖӨЖ)

7.1.Тақырыбы: Дамудың туа біткен ақаулықтары, себептері, жіктелуі, медициналық маңызы тақырыбы бойынша кеңес беру

7.2. Мақсаты: студенттерде дамудың туа біткен ақаулықтарыныңсебебі, даму механизмдері, диагноз қою және алдын алу жайлы және денсаулық сақтауда заманауи медицинасында олардың рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.

7.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тератология, тератогендік факторлар, тератогенді терминациялық кезеңдер, дамудың туа біткен ақаулықтары, микроаномалиялардың дамуы және туа біткен кемістіктер, эмбриопатия, фетопатия терминдерімен таныстыру;

- адамның онтогенезіндегі қауіпті кезеңдерінің маңызын және мәнін ашу

- дамудың туа біткен ақаулықтарының қалыптасуында генетикалық факторлардың рөлін ашу;

- дамудың туа біткен ақаулықтарының қалыптасуындағы орта факторлардың рөлін ашу;

- адамның онтогенезіндегі қауіпті кезеңдерінің маңызы мен мәнін ашу;

- мультифакторлық дамудың туа біткен ақаулықтарының қалыптасуындағы ішкі орта факторларының және генетикалық өзара әсерлерінің рөлін ашу

- студенттерді дамудың туа біткен ақаулықтарының Қазақстанның денсаулық сақтаудағы перинатальды және жаңа туылған нәрестелердің өлім - жітім көрсеткіштері үлесіндегі маңызымен таныстыру;

- дамудың туа біткен ақаулықтарын алдын-алудағы салауатты өмір салтының маңызы мен рөлін көрсету;

- студенттерді дамудың туа біткен ақаулықтарына диагноз қою және алдын алудың заманауи әдістерімен таныстыру;

- жүрек – қантамырлар жүйесі бойынша туа біткен ақаулықтарының қалыптасуында орта және генетикалық факторлардың рөлін ашу.

7.4. Өткізу түрі: «кейс» әдісімен (сценариі 2-ші қосымшада), тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

7.5. Тақырып бойынша тапсырма:

7.5.1. Адам онтогенезінің қатерлі кезеңдерінің мәні мен маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.

7.5.2. Дамудың туа біткен ақаулықтарының жіктелуі:

- кездесу жиілігіне қарай;

- көріну дәрежесіне қарай;

- көрінуіне қарай;

- этиологиясына қарай;

- онтогенездің пренатальді кезеңіне байланысты

7.5.3. Дамудың туа біткен ақауларының типтерін түсіндіру:

1. мальформация

2. дизрупция

3. деформация

4. дисплазия

мүше бастамасы қалыптасқан мүше

даму жолдары

ҚАЛЫПТЫ

МАЛЬФОРМАЦИЯ

ДИЗРУПЦИЯ

ДЕФОРМАЦИЯ

ДИСПЛАЗИЯ

7.5.4. Жүрек – қантамырлар жүйесінің туа біткен ақаулықтарының пайда болуының мүмкін болатын себептерін анықтап, олардың даму механизмдерін түсіндіру арқылы кейсті талдау.

Жүрек – қантамыр жүйесінің ақаулықтарын талдауға арналған алгоритмдер:

- Клиникалық жағдай

- Ақпарат

- Даму ақаулықтарының мүмкін болатын себептері:

· Генетикалық факторлар

· Экологиялық факторлар

· Мультифакторлы жағдай

· Биологиялық мутагендер

· Физикалық мутагендер

- Қосымша ақпарат

- Қосымша ақпаратты талдау

- Туа біткен ақаулықтардың мүмкін болатын себептерін анықтау.

1-клиникалық жағдай

1-ақпарат: Б. Камила 5 жаста. Күрделі жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Жүректің үш жақты клапанының атрезиясы (атрезия трехстворчатого клапана).ШҚО Белое селосында тұрады.

Қосымша ақпарат: Қыздың анасы – 42 жаста, үй шаруасымен айналысады, қызмет жасамаған. Жүктілік кезінде ревматоидты ауруларды емдеу және алдын алу үшін дәрігер ұсынған дәрілік препараттарды қолданған. Алкоголь ішпейді, темекі шекпейді.

Әкесі – 45 жаста. Ұзақ жылдар бойы қорғасын – мырыш зауытында қызмет жасап, денсаулығына байланысты қызметін ауыстырған. Темекі шекпейді, мейрам кездері ішімдік ішеді.

Отбасында тағы екі бала бар. Олардың дені сау. Отбасында және оның туыстарында тұқым қуалайтын аурулар кездеспейді.

2-клиникалық жағдай

2-ақпарат:Қ. Аяулым 1,5 жаста. Күрделі жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Оң жақ жүрекшеден екі тамырлардың шығуы, магистральді тамырлардың транспозициясы, жүрекше аралығының ақаулығы.

Қосымша ақпарат: Қыздың анасы – 34 жаста. Кітапханада қызмет жасайды. Жүктіліктің 8 айында УДЗ балада жүрек ақаулығы бар екенін көрсеткен. Зиянды әдеттерден аулақ ішпейді, темекі тартпайды. Жүктілік қалыпты өткен. Дәрілік препарат қолданбаған. Жүктіліктің алғашқы айларында, қызамықпен ауырған 5 жасар баласына күтім жасаған.

Әкесі 35 жаста. Алматы қаласының 6 подстанциясында фельдшер болып қызмет атқарады. Зиянды әдеті жоқ.

Отбасында тұқым қуалайтын аурулар кездеспейді.

3-клиникалық жағдай

3-ақпарат: Д. Арина 3 жаста. Жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Жүрекше аралықтарының ақаулығы, ашық артериялды ағыс (дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток).

Қосымша ақпарат: Қыздың анасы 37 жаста. Қалалық әкімшілікте қызмет жасайды. Жүктілік қалыпты өткен. Жүктілік кезінде дәрілік препараттарды қолданбаған. Зиянды әдеті жоқ.

Әкесі 40 жаста. Шет елдік уран өндіретін компанияда инженер болып қызмет жасайды. Зиянды әдеті жоқ.

Отбасында 7 сыныпта оқитын үлкен ұлы бар.

4-клиникалық жағдай

4-ақпарат: Ж. Эльдениз 6 жаста. Жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Магистральді тамырлардың транспозициясы, өкпе артериясының тарылуы (стеноз).

Қосымша ақпарат: Анасы 45 жаста. Жүктілік ауыр өткен: 1 триместрде токсикоз, жүктіліктің тоқтату қауіптілігі болған. Әйелдің анамнезінде өлі туылу, түсік тастау кездескен. Жүктілікті сақтау үшін дәрілік препараттарды пайдаланған.

Анасының әкпесінің отбасында бір бала жүректің туа біткен ақаулығымен туылған.

Әкесі 49 жаста. Қант диабетімен ауырады.

5-клиникалық жағдай .

5-ақпарат: Серік 3 айлық. Жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Жүрекше аралықтың ақаулығы, аорта стенозы, 21 хромосома бойынша трисомия.

Қосымша ақпарат: Анасы 39 жаста. Дүкенде менеджер болып жұмыс атқарған. Бірінші жүктілік.

Балаға 21 хромосома бойынша трисомия диагнозы қойылған. Жүктілік қалыпты өткен. Жүктілік жасы ұлғайғанда болуына байланысты босану уақытынан 3 апта бұрын перинатальді орталыққа жатқызылды.

Әкесі 45 жаста. Зиянды әдеттен аулақ. Құрылыс компаниясында прораб болып қызмет жасайды.

7.6. Үлестірілетін материал: жүрек – қантамырлар жүйесі бойынша ақпараттық блок, әр түрлі клиникалық жағдайлар, ақаулықтарды талдау үшін алгоритмдер.

7.7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б.291-314.

7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 369-389.

7.7.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 61-69.

7.7.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б.

7.7.5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықов ред. Алматы, 2004. 103-113 б.

7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша

қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

7.7.7. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999. 252 с.

7.7.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. б. 220-227.

7.7.9. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.704-725.

7.7.10. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005. 260 с.

7.7.11. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. б. 193-194.

7.7.12. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 124-135.

7.7.13. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 355-363.

7.8. Бақылау:

7.8.1. Жүрек – қантамыр жүйесі ақаулықтарының мүмкін болатын себептерін кейсте талдау

7.8.2. Бақылау сұрақтары:

7.8.2.1. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы тератогендік факторлардың рөлі.

7.8.2.2. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы мутагендік факторлардың рөлі.

7.8.2.3. Адам онтогенезін қауіпті кезеңдерге бөлудің маңызы мен мәні неде?

7.8.2.4. Неліктен қандайда бір даму ақаулықтарын бластопатияға, эмбриопатияға және фетопатияға жатқызылады?

7.8.2.5. Мультифакторлы даму ақаулықтарының пайда болу механизмдері қандай?

7.8.2.6. Жүктілік кезінде және сау баланың туылуында салауатты өмір салтының әсері қандай?

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Дамудың туа біткен ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін бастапқы онтогенетикалық дамудың ауытқуынан пайда болатын тұрақты морфологиялық өзгерістер	Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций	Congenital malformations - persistent morphological and functional changes of organs resulting from early ontogenetic development disorders
Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет)	Gametopathies - congenital malformations caused by damage of structure and function of reproductive sells (gametes)
Бластопатиялар – бластула сатысында ұрықтың дамуының бұзылуына әкелетін дамудың туа біткен ақаулықтары	Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы	Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the stage of blastula
Эмбриопатиялар– эмбриональдық сатыда ұрықтың дамуының бұзылуына алып келетін туа біткен ақаулықтары	Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде	Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage
Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дұрыс қалыптасқан мүшенің бұзылуынан пайда болатын туа біткен ақаулықтары	Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа	Fetopathies – congenital malformations caused by damage of organ development which was initially well-formed
Оқшауланған – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе	Isolated – congenital malformations occurred in a single organ
Жүйелік– бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе	Systematic – congenital malformations occurred in a single system
Көптік – екі және одан көп мүшелердегі дамудың туа біткен ақаулықтары	Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов	Multiple – congenital malformations of two or more organs
Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болуы және даму үдерісі	Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденных пороков развития	Teratogenesis – process of arising and development of congenital malformations
Тератогендер – онтогенездің қалыпты дамуын бұзып, дамудың туа біткен ақаулықтарына алып келетін сыртқы орта факторлары	Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития	Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations
Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу механизмдерін (патогенезін) зерттейтін ғылым	Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез) врожденных пороков развития	Teratology – science studying causes and mechanisms of congenital malformations development
Атрезия –туа біткентесiктiң болмауы	Атрезия –врожденное отсутствие естественного отверстия	Atresia - congenital absence of natural body orifice
Стеноз - қуыстың тарылуы	Стеноз -сужение отверстия	Stenosis – narrowing of orifice

Құрастырған: доц. Альмухамбетова С.К.

9-сабақ (СОЖӨЖ)

7.1.Тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын ауруларына диагноз қоюдың және алдын алудың заманауи әдістері.

7.2. Мақсаты: студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын-алудың негізгі әдістерімен таныстыру.

7.3. Оқытудың міндеттері:

-адамныңтұқым қуалайтын ауруларына диагноз қою және алдын-алудың заманауи

әдістерін білу;

- шежіре құрастыру және генеалогиялық талдау;

- қалыпты және патологиялық кариотиптерді ажырату.

7.4. Өткізу түрі:топпен жұмыс, әңгімелесу, тақырып бойынша бейнефильмдерді көру.

7.5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

7.5.1. Шежірені құрастыру және генеалогиялық талдау.

1. Пробанд – сау әйел. Оның әпкесі сау, ал екі інісі дальтонизммен ауру. Пробандтың ата-анасы сау. Пробандтың анасының төрт апалары сау, олардың күйеулері де сау. Пробандтың анасы жағынан немере ағайындар туралы белгілі: бір жанұяда бір ауру ағасы, екі сіңілісі және інісі сау; басқа екі жанұяда – әр жанұяда бір ауру ұл мен бір сау қыздары бар; 4-і жанұяда – бір сау қызы бар. Пробандтың шешесі жағынан әжесі сау, атасы дальтонизммен ауырған. Пробандтың әкесі жағынан дальтонизммен ауырғандар болмады.

Шежірені құрастырып, анықтаңыз:

а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд сау еркекке тұрмысқа шыққан жағдайда дальтонизммен ауру балалардың туылу мүмкіндігін;

в) дәрігер-генетик пробандқа қандай кеңес беру керек?

7.5.2. Көрсетілген даралардың кариотиптерін жазыңыз:

Фенотип	Кариотип
Қалыпты ер адам
Қалыпты әйел адам
Дауна синдромымен ауратын ер адам
Эдвардс синдромымен ауратын ұл
Патау синдромымен ауратын қыз
Клайнфельтера синдромымен ауратын ер адам
Трисомия Х ауратын әйел
Шерешевский-Тернер синдромымен ауратын қыз
«Мысық айқайы» синдромымен ауратын ұл
Орбели (13 хромосоманың ұзын иінінің делециясы) синдромымен ауратын қыз

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111213 14 15 16 Следующая