 ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение Как определить диапазон голоса - ваш вокал Игровые автоматы с быстрым выводом Как самому избавиться от обидчивости Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком" Натюрморт и его изобразительные возможности Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д. Как научиться брать на себя ответственность Зачем нужны границы в отношениях с детьми? Световозвращающие элементы на детской одежде Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ) Глава 3. Завет мужчины с женщиной
Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.
| Предиктивті медицина, таргетті терапия 4 страница
5.6.8. Геннің кодтайтын бөлігінің құрылысы және қызметі. 5.6.9. Экзон деген не? 5.6.10. Интрон деген не? 5.6.11. Мутон, рекон, цистронның анықтамалары. Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
2-дәріс 5.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Репликация, транскрипция, трансляция 5.2. Мақсаты: студенттерде тірі жүйедегі тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары және механизмдері, олардың тірі ағзалардағы қалыпты және патологиялық жағдайындағы қызметінің рөлі мен маңызы туралы заманауи білімдерін қалыптастыру.
5.3. Дәріс тезистері: 5.3.1. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты). Тірі жүйедегі генетикалық ақпараттың берілу типтері: жалпы, арнайы, тыйым салынған. 5.3.2. Репликация. ДНҚ репликациясының негізгі ұстанымдар және типтері. Репликон жайлы түсінік. 5.3.3. Транскрипция. Про- және эукариоттардың транскрипциясының механизмдері. Процессинг және сплайсинг. Альтернативті сплайсинг. 5.3.4. Хромосома ұштарының репликацияланбау мәселелері және оның шешімдері. 5.3.5. Генетикалық код, түсінігі, қасиеттері. 5.3.6. Трансляция. Трансляция механизмдері (ақуыз биосинтезі). 5.3.7. Ақуыздардың посттрансляциялық модификациясы.
Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылу үрдістері ДНҚ репликациясы (екі еселенуі) ұрпақ бойы тұқым қуалау материалының тұрақтылығын қамтамасыз етеді; транскрипция – ДНҚ-дағы тұқым қуалау ақпаратының ақпараттық (матрицалық) РНҚ-ға (а-РНҚ) көшірілуі және трансляция - а-РНҚ-дағы нуклеотидтер қатарының аминқышқылдар қатарына аударылуы (ақуыз биосинтезі). Трансляция – аРНҚ нуклеотидтер ретінің аминқышқылдар ретіне аударылуы ( ақуыз биосинтезі). Трансляция - белгілі бір қасиеті бар генетикалық код негізінде іске асырылады. Трансляция тұтас ағзаның және жасушаның құрылымдық, функционалдық негізін қамтамасыз етеді. Әдетте жаңа синтезделген ақуыз өзінің қызметін қамтамасыз етуде қайта құрылымдарға ұшырайды (посттрансляциялық модификация).
5.4. Көрнекілік материал:2-шімультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер.
5.5. Әдебиеттер: Негізгі: 5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 5.5.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. 444 б. 5.5.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. 224 б. 5.5.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 208 с. 5.5.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 5.5.7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 5.5.8. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 350 б. 5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 444 б. 5.5.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша: 5.5.11. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. 5.5.12. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 5.5.13. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 5.5.14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред.акад.РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс): 5.6.1. Тұқым қуалау ақпаратының берілу жолдары. 5.6.2. Репликация ұстанымдары. 5.6.3. ДНҚ жетекші және ілесуші тізбектерінің репликациялану ерекшеліктері. 5.6.4. Эукариот гендерінің транскрипциялану ерекшелігі. 5.6.5. Процессинг, сплайсинг деген не? 5.6.6. Альтернативті сплайсинг деген не және оның маңызы. Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
3-дәріс 5.1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылық. Тұқым қуалау типтері. Менделденуші белгілер 5.2. Мақсаты: студенттерге белгілердің моно- және полигенді тұқым қуалау заңдылықтары туралы білімдерін қалыптастыру және алған білімдерін адамның белгілерінің, ауруларының тұқым қуалау сипатын тани білуде қолдана алуға үйрету. 5.3. Дәріс тезистері: 5.3.11. Генетика - пәнi, мақсаты және зерттеу әдiстерi. Генетиканың түсiнiктерi мен негiзгi терминдерi. 5.3.2. Мендель заңдылықтары.Моногибридтi шағылыстырудағы белгiлердiң тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негiздерi. 5.3.3. Дигибридтi шағылыстырудағы белгiлердiң тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негiздерi. 5. 3.4. Адамның менделденушi белгiлерi. Менделдеушi шарттар. Генетика - тұқым қуалаушылықтың және өзгергiштiктің заңдылықтарын зерттейтiн ғылым. Тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік барлық ағзаларға тән тірі материяның негізгі қасиеті. Мендель зерттеу объектісі үшін альтернативті белгілерімен ажыратылатын, көптеген түрі бар ас бұршақты таңдап алды. Бір жұп альтернативті белгі бойынша талданатын дараларды шағылыстыру моногибридті, екі жұп бойынша - дигибридті, көп жұп альтернативті белгі бойынша болса полигибридті шағылыстыру деп аталады. Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгiлердi - менделденушi белгiлер деп айтады. Олар қалыпты және адамда тұқым қуалайтын ауруды тудыратын патологиялық белгiлер болуы мүмкiн (моногендiк аурулар). Қазiргi кезде адамның 10000 астам менделденушi белгiлерi сипатталған, олардың көбiсi тұқым қуалайтын аурулар түрiнде көрiнiс бередi.
5.4. Көрнекілік материал:3-шімультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер. 5.5. Әдебиеттер: Негізгі: 5.5.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30. 5.5.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19. 5.5.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б. 5.5.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163. 5.5.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33. 5.5.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.
Қосымша: 5.5.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233. 5.5.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125. 5.5.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34. 5.5.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87. 5.5.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. 5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс): 5.6.1. 1.Негізгі генетикалық түсiнiктер: доминанттылық, рецессивтiлiк, аллелдi гендер, аллелдi емес гендер, гомозигота, гетерозигота, генотип және фенотип. 5.6.2. Моногибридті шағылыстыру кезіндегі тұқымқуалаушылық заңдылығы. 5.6.3. Дигибридті шағылыстыру кезіндегі тұқымқуалаушылық заңдылығы. 5.6.4. Адамның менделденушi белгiлерi.
4-дәріс 5.1. Тақырыбы: Фармакогенетика негіздері 5.2. Мақсаты:студенттерде дәрілік препараттарға жауап реакциясының полиморфизімінің негізгі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдері туралы заманауи білімдерін қалыптастыру.
5.3. Дәріс сұрақтары: 5.3.1. Фармакогенетиканың заманауи медицинадағы және фармациядағы маңызы. 5.3.2. Дәрілік заттардың метаболизмінің генетикалық бақылануы. 5.3.3. Дәрілік заттарды қабылдаудан асқынатын тұқым қуалайтын аурулар. 5.3.4. Дәрілік заттарды алудағы гендік-инженерлік технологиялар.
Фармакогенетика ағзаның дәріге жеке реакциясының генетикалық факторларының рөлін зерттейді. Фармакогенетика тұжырымының негізі өткен ғасырдың 50 жылдары ең алғаш дәрілік заттарға ағзаның ферменттер жетіспеуіне байланысты патологиялық реакцияларының генетикалық негізі анықталған кезден бастап қалыптаса бастады. Неміс ғалымы генетик Ф. Фогель (1959) осындай жағдайларды сипаттау үшін «фармакогенетика» терминін ұсынды. Фармакогенетика дәрілік заттармен емдеу кезінде туындайтын қиындықтарды түсіндіруге деген тәжірбиелік қажеттіліктен туындады. Клиникалық фармакологияда дәрілік заттарға патологиялық реакциялар туралы бақылаулар жинақталды, ал медициналық генетика олардың пайда болу механизмдерінің негізін анықтады. Дәрілік заттардың метаболизімінің аномалиясының тұқымқуалаушылық негізін диагностикалау емдеу кезіндегі түрлі қиындықтарды болдырмауға және емдеудің тиімсіздігін болдырмайды. Қазіргі уақытта адам геномын зерттеу нәтижелеріне негізделген гендегі мутацияларды анықтайтын, дәрілік заттардың метаболизімін қамтамасыз ететін жоғарға тиімді әдістер пайда болуда. Яғни, жақын болашақта дәрілік заттармен емдеу стратегиясы емдеу алдында науқастардың генотипін анықтап жүргізуге негізделеді. 5.4. Көрнекі материалдар:№ 4 мультимедиялық дәріс .
5.5. Әдебиеттер: 5.5. Әдебиеттер: Негізгі: 5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 5.5.2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 5.5.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. 224 б. 5.5.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с. 5.5.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с. 5.5.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 5.5.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 356 б. 5.5.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша: 5.5.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 б. 5.5.10.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с. 5.6. Бақылау сұрақтары: 5.6.1. Ұғымдарды түсіндіріңіздер: ферменттің дефектісі және фермент дефициті. 5.6.2. Толеранттылық ұғымын түсіндіріңіздер. 5.6.3. Дәрілік препарат метобализімінің моногенді және полигенді бақылану ереешеліктері.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
5-дәріс 5.1. Тақырыбы: Геномика жетістіктері. Фармакогеномика және оның дәрілік заттарды өндеудегі және дәрілік терапияны жекелендірудегі маңызы 5.2. Цель: студенттерде геномканың болашағы және жаңа дәрілік заттар жасаудағы, дәрілермен емдеуде жеке даралыққа ерекщеліктері туралы заманауи білімдерін қалыптастыру.
5.3. Тезисы лекции: 5.3.1. Геномика – геномды зерттейтін кешенді ғылым. 5.3.2. Геномиканың салалары: құрылымдық геномика, функционалдық геномика, салыстырмалы геномика. 5.3.3. Фармакогеномика: дәрілік заттармен емдеудегі жеке дараландырудың кілті. Геномика – геномдарды зерттейтін кешенді ғылым. Геномика – недавно возникшее направление науки, объектом изучения которой являются геномы всех организмов, не только человека. Одно из направлений геномики - воссоздание суммарной карты метаболических путей живого, состоящей из частных метаболических карт, характерных для каждого организма.
Выявление в разных геномах определенных наборов генов метаболических функций позволяет предположить, функциональную связь генов этого набора в едином участке метаболической цепи. Разделы геномики:структурная геномика – содержание и организация геномной информации;функциональная геномика – реализация информации, записанной в геноме, от гена – к признаку; сравнительная геномика – сравнительные исследования содержания и организации геномов разных организмов. Все эти разделы геномики вносят вклад в фундаментальную биологию (индивидуальное развитие, эволюция), здравоохранение, сельское хозяйство и биотехнологию. Фармакогеномика — отрасль фармацевтики и фармакологии, которая исследует влияние генетической вариации каждого человека в его ответе на лекарственное средство. Фармакогеномика учитывает генотипы людей для обеспечения максимальной эффективности при минимальных побочных действиях. Подобный подход в будущем может привести к созданию «персонифицированной медицины», в которой лекарственные средства и их сочетания будут оптимизированы для генетических характеристик конкретного человека. Фармакогеномика — это прикладное применение всего генома человека, в котором фармакогенетика исследует взаимодействия отдельного гена с лекарствами. 5.4. Көрнекілік материал:5-шімультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер. 5.5. Әдебиеттер: Негізгі: 5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с. 5.5.2. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. 224 б. 5.5.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 208 с. 5.5.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с. 5.5.5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с. 5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. 2-х томах. М.: Высшая школа. 2004. 5.5.7. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с. 5.5.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша: 5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
5.6. Бақылау сұрақтары: 5.6.1. Геном дегеніміз не? 5.6.2. Геномиканың салалары. 5.6.3. Фармакогеномика, дәрілік заттардың тиімділігі. 5.6.4. Фармакогеномика бізге не бере алады? Үш тілдегі кілт сөздер:
6. ТӘЖІРИБЕЛІК (СЕМИНАРЛЫҚ) САБАҚТАРҒА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР 1-тәжірибелік сабақ |
