 ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение Как определить диапазон голоса - ваш вокал Игровые автоматы с быстрым выводом Как самому избавиться от обидчивости Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком" Натюрморт и его изобразительные возможности Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д. Как научиться брать на себя ответственность Зачем нужны границы в отношениях с детьми? Световозвращающие элементы на детской одежде Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ) Глава 3. Завет мужчины с женщиной
Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.
| Приложение №2. Хромосомные нарушения при лимфомах
Кариотипом называют совокупность определенного вида и числа митотических хромосом данного индивидуума. В норме соматические клетки человека содержат диплоидный (2n=46), а половые клетки – гаплоидный (n=23) набор хромосом. У мужчин и женщин одинаковый набор (22 пары) аутосомных хромосом 23-я пара – половые хромосомы: XX – у женщин, XY – у мужчин. Хромосома разделена центромерой на 2 плеча: длинное – q и короткое – p. По Парижской номенклатуре для описания линейной структуры хромосом по единой форме плечи подразделяются на районы (regions), а районы – на сегменты (bands) – участки хромосом, четко отличающиеся от соседних по интенсивности окраски. Районы и сегменты нумеруются арабскими цифрами – от центромеры к теломере, отдельно для каждого плеча (символ 1p22 означает второй сегмент в районе 2 короткого плеча хромосомы 1). Для обозначения субсегментов сегмента вводится следующий ряд цифр, принцип нумерации − прежний. Приняты обозначения структурных изменений кариотипа: 1) транслокация (t) – обмен участками между хромосомами (чаще двумя); 2) делеция (del) – утрата хромосомой части своего материала; 3) инверсия (inv) – поворот района на 180° в пределах одной хромосомы; 4) инсерция (ins) – включение в хромосому нового материала; 5) изохромосома (i) – хромосома, состоящая из двух одинаковых плеч 6) дериват (der) - измененная хромосома. Численные изменения кариотипа – это наличие дополнительных или потеря целых хромосом, обозначаются соответственно «+» или «−». Хронический лимфолейкоз Хронический лимфолейкоз (ХЛЛ) подразделяют на В- и Т-клеточный. Т-ХЛЛ составляет менее 5% от всех случаев ХЛЛ. Наиболее частые аномалии представлены в таблице 1. Таблица 1.Характерные изменения кариотипа при ХЛЛ
Прогностическое значение хромосомных нарушений при ХЛЛ Трисомия 12 – самое частое числовое нарушение кариотипа при В-ХЛЛ. Она обнаруживается у 10-15 % больных и примерно у половины больных с клональными хромосомными нарушениями. В ряде случаев трисомия выявляется только в небольшом количестве опухолевых клеток. Дополнительная хромосома 12 может быть изолированным нарушением или сочетаться с другими аберрациями кариотипа. Эту аномалию можно выявлять с помощью метода FISH и в неделящихся клетках. По мнению большинства исследователей, наличие дополнительной хромосомы 12 прогностически неблагоприятно, однако существует и точка зрения, что дополнительная хромосома 12 на прогноз не влияет. Примерно у 50 % больных ХЛЛ обнаруживается делеция участка хромосомы 13, содержащего, по-видимому, тумор-супрессорный ген, участвующий в патогенезе ХЛЛ. Прогностически это нарушение благоприятно, выживаемость больных с этим нарушением не отличается от таковой у больных с неизмененным кариотипом. Делеции короткого плеча хромосомы 17(17р13) связаны с плохим прогнозом, возможно, за счет потери активности гена р53, локализующегося в этом районе. Мутации гена р53 обнаруживаются у 10-15 % больных ХЛЛ и связаны с быстрым прогрессированием болезни, резистентностью к терапии и плохой выживаемостью. Крайне неблагоприятны в прогностическом отношении и делеции хромосомы 11. Больные с этими нарушениями более молодые и у них отмечается выраженный опухолевый рост в периферических, абдоминальных и медиастинальных лимфоузлах. Медиана выживаемости 64 мес. В целом для В-ХЛЛ по-прежнему справедливы следующие выводы относительно прогностического значения хромосомных нарушений: 1) у больных с нормальным кариотипом прогноз лучше по сравнению с теми, у кого выявляются хромосомные нарушения (за исключением аномалий 13q). Медиана выживаемости 15 и 7,7 года соответственно; 2) большое количество аномальных клеток свидетельствует о плохой выживаемости; 3) у больных со сложными изменениями кариотипа заболевание протекает более агрессивно. Прогностическое значение хромосомных изменений при Т-ХЛЛ изучено недостаточно. Злокачественные лимфомы Аномалии кариотипа выявляются у 80-90 % больных, причем хромосомные нарушения, как правило, сложны. Для В-клеточных лимфом типичны транслокации, с участием генов иммуноглобулинов (IgH, IgK, Igλ), а для Т-клеточных − с вовлечением генов Т-клеточных рецепторов (14q11). Наиболее типичные для лимфом хромосомные нарушения приведены в табл. 2. Таблица 2.Хромосомные аномалии, характерные для лимфом
|
