МегаПредмет

ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ

Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение


Как определить диапазон голоса - ваш вокал


Игровые автоматы с быстрым выводом


Как цель узнает о ваших желаниях прежде, чем вы начнете действовать. Как компании прогнозируют привычки и манипулируют ими


Целительная привычка


Как самому избавиться от обидчивости


Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам


Тренинг уверенности в себе


Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком"


Натюрморт и его изобразительные возможности


Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д.


Как научиться брать на себя ответственность


Зачем нужны границы в отношениях с детьми?


Световозвращающие элементы на детской одежде


Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия


Как слышать голос Бога


Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ)


Глава 3. Завет мужчины с женщиной


Оси и плоскости тела человека


Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.


Отёска стен и прирубка косяков Отёска стен и прирубка косяков - Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу.


Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) - В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар.

Наследственные (моногенные) формы олигофрении





Метаболические олигофрении

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) — наследственное заболевание обмена, характеризую­щееся преимущественным поражением ЦНС и прогрессирующим в первые 2 — 3 года жизни слабоумием. Фенилкетонурию впервые описал в 1934 г. A. Foiling. Позднее был установлен аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания.

В 1953 г. G. A. Jervis обнаружил, что в печени больных фенилкетонурией отсутствует фермент фенилаланингидроксилаза или резко снижена его активность. Н. Bickel, J. Gerrard и Е. М. Hickmans (1953) предложили лечить этих больных диетой с ограниченным содер­жанием фенилаланина.

Частота заболевания мальчиков и девочек одинакова и состав­ляет 1:10 000 новорожденных. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Фенотипически здоровые родители больного ребенка являются носителями мутантного гена. Распро­страненность носителей гена фенилкетонурии в популяции со­ставляет примерно 1:50. Для появления заболевания определенное значение имеет кровное родство родителей.

Возникновение заболевания обусловлено наследственной не­полноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает реакцию превраще­ния поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. В норме окисление фенилаланина в тирозин происходит в мито­хондриях печеночных клеток. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы. Нарушение процессов превращения фенилаланина в тирозин приводит к рез­кому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости (в норме содержание фенилаланина в сыворотке крови 1 — 2 мг%). Частично фенилаланин подвергается дезаминированию и превращению в фенилпировиноградную, фе-нилмолочную и фенилуксусную кислоты, которые наряду с фе-нилаланином в повышенной концентрации выводятся с мочой и могут быть легко обнаружены реакцией с 10%-ным раствором полуторахлористого железа.

Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным моз­гом, так как биохимические процессы плода осуществляются за счет обмена, происходящего в организме матери. Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Повыше­ние уровня фенилаланина и его дериватов в сыворотке крови со­провождается снижением уровня других незаменимых аминокис­лот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена.

Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию про­дуктов обмена фенилаланина, к дефициту гормонов и медиато­ров нервной системы, а также к другим нарушениям обмена наи­более высока в раннем возрасте в связи с незрелостью ЦНС и повышенной проницаемостью гемато-энцефалического барьера. Патоморфологические изменения при фенилкетонурии проявля­ются в нарушении процесса миелинизации, глиозе и уменьше­нии массы мозга.

Признаки заболевания обнаруживаются на первом году жизни. У одних детей уже в младенческом периоде отмечаются вялость, сонливость, слабая реакция на окружающее или беспокойство, у других — в первые месяцы развитие происходит нормально и толь­ко в 4—6 месяцев постепенно снижается реакция на окружаю­щее, появляются повышенная раздражительность, пугливость, плаксивость. Дети становятся вялыми, задерживаются в развитии. Нередко у одних и тех же детей вялость и адинамия сменяются беспокойством и резким возбуждением. Довольно частым и ран­ним симптомом является рвота. Нередко первые признаки заболе­вания совпадают с введением прикорма и интеркуррентными за­болеваниями, что иногда дает основание при ретроспективной оценке состояния ошибочно расценивать его как следствие пере­несенных «стертых» менингитов и менингоэнцефалитов.



Почти у всех детей наблюдается задержка физического разви­тия: они отстают в росте, череп с признаками умеренной микроце­фалии. Нередко отмечаются диспластические признаки (высокое нёбо, эпикант, деформация ушных раковин и др.). Около 80 —90 % больных — блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей выявляются дерматиты и экзема, возникновение которых нередко совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза. У большинства детей отме­чается повышенная потливость с характерным неприятным запа­хом пота. В неврологическом статусе чаще обнаруживается мы­шечная гипертония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев, рук, атаксия. Наблюдается также недо­статочность моторики, координации и дифференциации тонких движений.

Психопатологические нарушения при фенилкетонурии слож­ны и полиморфны. Степень интеллектуального дефекта колеблет­ся от слабой выраженности до глубокой степени умственной от­сталости. Имбецильность и идиотия отмечаются примерно у 90 % и дебильность у 10 % нелеченных больных. Особенностью психиче­ского недоразвития является фаза прогредиентной динамики в первые 2 — 3 года жизни. Затем процесс стабилизируется и постепенно обнаруживаются признаки эволютивной динамики. Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей, выявляемых в относительно редких случаях менее глубокой ум­ственной отсталости: мышление инертно и недостаточно целе-направлено, отмечаются недостаточность сосредоточения и пере­ключения внимания, плохая способность к активному запомина­нию, большее недоразвитие гностических функций, основанных на анализе и синтезе пространственных представлений, при не­редко несколько более сохранной формальной способности к обоб­щениям.

У большей части больных имеется глубокое недоразвитие речи и дефекты произношения, коррелирующие с глубиной интел­лектуальной недостаточности. В значительной степени страдает моторная функция речи. Отмечается склонность к эхолалии, пер­северациям. При фенилкетонурии характерны нарушения в эмо­ционально-волевой сфере. Дети эмоционально однообразны, ма­ловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками. Их деятельность отличается недостаточной целенаправленностью, слабостью побуждений и ин­тересов, однообразием при быстрой физической и психической истощаемости. Характерны нарушения контакта с близкими и сверстниками, безразличие к окружающему. У больных нередко отмечаются периоды психомоторного возбуждения, носящие пси­хотический характер, — с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксией и эхолалией.

В структуре психического недоразвития большой удельный вес занимают также астенические и неврозоподобные нарушения: по­вышенная чувствительность и ранимость, истощаемость и утом­ляемость, расстройства настроения типа дистимий, страхов, заи­кания, энуреза и др.

Диагностика фенилкетонурии проводится исходя из клиниче­ской картины и биохимических исследований. Предварительный диагноз устанавливается при помощи качественных проб на со­держание в моче фенилпировиноградной кислоты, которая обыч­но появляется на 2 —3-м месяце жизни больного ребенка, в от­дельных случаях — несколько позже. Для окончательной диагно­стики необходимо количественное определение содержания фенил-аланина в сыворотке крови.

Гаргоилизм

Гаргоилизм (синдром Гурлера) — группа заболеваний, обус­ловленных наследственной патологией соединительной ткани, раз­личающихся характером обменных нарушений, но имеющих боль­шое клиническое сходство. Характеризуются одновременным по­ражением ЦНС, органов зрения, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу на­следования или рецессивному. Мальчики заболевают в 2 раза чаще, чем девочки. Для возникновения синдрома имеет значение кровное родство роди­телей.

В основе заболевания лежат генетически обусловленные нару­шения обмена кислых мукополисахаридов, сложных белковополисахаридных образований, которые играют важную роль в струк­туре и функционировании соединительной ткани. У больных об­наруживается избыточное выделение их с мочой и накопление в соединительной ткани и внутренних органах. В связи с тем, что в различных органах и тканях преобладают разные типы мукополисахаридов, нарушения их обмена, особенно кислых гликозамин-гликонов, приводят к различным симптомкомплексам.

Типичные клинические признаки заболевания проявляются в первые месяцы жизни ребенка. Характерен внешний вид больных: постепенно нарастают явления акромегалии, становятся грубыми черты лица, череп увеличивается в размерах, отмечаются дисплазии — лоб нависает над лицом, нос широкий с запавшей перено­сицей, деформированные ушные раковины расположены низко, губы сплюснуты, рост зубов неправильный, высокое нёбо, язык увеличен в размерах. По мере роста ребенка диспластические при­знаки становятся все более выраженными. Шея, туловище и ко­нечности больных укорочены, грудная клетка деформирована, реберные дуги развернуты наружу, позвоночник искривлен; ла­донь широкая, пальцы короткие, толстые. Отмечается малопод­вижность суставов. При рентгенологическом исследовании выяв­ляется уплотнение костей черепа, расхождение швов и истонче­ние их краев, уплощение турецкого седла.

Психическое развитие детей резко задерживается, характери­зующие его процессы отличаются чрезвычайной вялостью и инерт­ностью. Интеллектуальный дефект прогредиентно нарастает и чаще достигает степени идиотии.

Выраженность клинических признаков, их частота и сочетания при мукополисахаридозах не всегда одинаковы.

Диагностика гаргоилизма основывается на клинических, генео-логических и биохимических данных. Биохимическое обследова­ние включает анализ мочи больных на кислые мукополисахариды. Отдельные фракции мукополисахаридов исследуются с помощью методов электрофореза на бумаге и хромотографии.





©2015 www.megapredmet.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.