ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ

Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение

Как определить диапазон голоса - ваш вокал

Игровые автоматы с быстрым выводом

Как цель узнает о ваших желаниях прежде, чем вы начнете действовать. Как компании прогнозируют привычки и манипулируют ими

Целительная привычка

Как самому избавиться от обидчивости

Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам

Тренинг уверенности в себе

Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком"

Натюрморт и его изобразительные возможности

Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д.

Как научиться брать на себя ответственность

Зачем нужны границы в отношениях с детьми?

Световозвращающие элементы на детской одежде

Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия

Как слышать голос Бога

Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ)

Глава 3. Завет мужчины с женщиной

Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.

Отёска стен и прирубка косяков - Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу.

Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) - В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар.

ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ

К дифференцированным формам относят олигофрении с известной этиологией. Число их весьма велико и постоянно увеличивается по мере углубления знаний в области этиологии и клиники олигофрении, а также благодаря использованию совре­менных методов биологических исследований. Поэтому мы рас­смотрим особенности только части наиболее распространенных и достаточно хорошо изученных форм дифференцированных оли­гофрении.

Олигофрении при хромосомных болезнях

Хромосомные болезни (синдромы) — это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных заболеваний — 1:100. У эмбрионов частота хромо­сомных аномалий (аберраций) достигает 4%. С хромосомными аберрациями связано 20% спонтанных абортов. Различают олигофрении, обусловленные аномалия­ми аутосом и аномалиями половых хромосом.

Олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом

Синдром Дауна

Заболевание впервые описал P. L. Н. Down в 1866 г. Частота бо­лезни Дауна среди новорожденных составляет 1:700. Синдрому одинаково подвержены дети обоего пола. В 1959 г. было обнаружено в кариотипе детей с синдромом Дауна трисомию по 21-й хромосоме. В после­дующем при цитогенетическом исследовании выявлены три ва­рианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.

При регулярной трисомии, составляющей около 95 % всех слу­чаев болезни Дауна, в кариотипе выявляется 47 хромосом. Допол­нительная 21-я хромосома обнаруживается во всех клетках куль­туры. Кариотип родителей больных с регулярной трисомией нор­мальный. Риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна при трисомии не превышает риска в популяции и увеличивается с возрастом матери.

Около 2 % случаев болезни Дауна составляют мозаичные вари­анты, при которых в организме одновременно обнаруживаются трисомные и нормальные клетки. Механизм возникновения мозаицизма связан с нерасхождением хромосом в отдельных ядрах кле­ток на ранней стадии деления зиготы, что приводит к образова­нию двух клонов клеток — с 46 и 47 хромосомами. Женщины с мозаицизмом могут иметь как нормальных детей, так и больных с регулярной трисомией по 21-й хромосоме. Риск повторного рож­дения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при трисомии.

Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,2 % случаев. При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на какую-либо другую аутосому. Среди факторов, ведущих к нерасхождению хромосом при болез­ни Дауна, наибольшую роль играет пожилой возраст матери. Ве­роятность рождения больного ребенка резко возрастает у женщин старше 35 лет.

Механизм нерасхождения хромосом связывают с возрастными изменениями материнского организма (изменение гормонально­го баланса, нарушение овогенеза, поздний процесс овуляции или поздний процесс оплодотворения), которые влияют на процесс мейоза. Среди экзогенных факторов, ведущих к нерасхождению хромо­сом, имеют значение ионизирующая радиация, токсические хи­мические вещества, вирусные инфекции.

Клинические проявления болезни Дауна характеризуются врож­денной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом типич­ных аномалий строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рож­дении. Дети рождаются с малой массой тела, слабо кричат.

К наиболее частым нарушениям относятся низкий рост, не­пропорциональность коротких конечностей и относительно длин­ного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Череп микробрахиоцефальной конфигурации со скошенным затылком. Уш­ные раковины небольших размеров, деформированные, низко­расположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков де­пигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей (гипертелоризм). Часто отмечаются не­доразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зу­бов, высокое («готическое») нёбо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличенный, складчатый («географический»). К типич­ным признакам болезни Дауна также относятся аномалии строе­ния конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, резко укороченный искривленный кнутри мизинец. На стопах увеличен промежуток между 1-ми 2-м пальцем, иногда отмечается синдак­тилия.

В структуре психического недоразвития также выявляется ряд характерных признаков. Умственная отсталость в 75 % случаев до­стигает степени имбецильности, в 20 % — идиотии и только в 5 % — дебильности. Мышление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные понятия, счетные операции им, как правило, недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. При относительно более сохранной механи­ческой памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания им недоступны. У большинства больных отмечается позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизношения.

Особенностью психического дефекта являются относительная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные большей частью ласковы, добродушны, послушны. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды. Однако некоторые из них бывают раздражительными, упрямыми. Многие любопытны и об­ладают хорошей подражательной способностью, что способству­ет привитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов.

Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают полной социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инво­люции (в 30 — 40 лет). При инволюции больные утрачивают при­обретенные навыки, у них нарастает бездеятельность, безразли­чие. Многие склонны к ин­фекционным заболеваниям и плохо их переносят. На ЭЭГ выяв­ляется задержка формирования биоэлектрической активности, от­сутствие или недостаточность дифференциации ритмов, дизритмия и снижение реактивности. При дерматоглифике в большинстве случаев обна­руживаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: не­прерывная кожная поперечная складка ладони, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух.

Морфологические исследования выявляют уменьшение разме­ра и массы мозга, недостаточную дифференциацию борозд и из­вилин, недоразвитие лобных долей, мозжечка и диэнцефальных отделов мозга, малое количество и неправильное расположение ганглиозных клеток коры, нарушение миелинизации.