 ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение Как определить диапазон голоса - ваш вокал Игровые автоматы с быстрым выводом Как самому избавиться от обидчивости Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком" Натюрморт и его изобразительные возможности Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д. Как научиться брать на себя ответственность Зачем нужны границы в отношениях с детьми? Световозвращающие элементы на детской одежде Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ) Глава 3. Завет мужчины с женщиной
Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.
| Номенклатура хромосом человека
Согласно последней номенклатуре такие морфологические признаки хромосомы, как теломера и центромера, специфические полосы, используются в качестве сравнительных знаков. В хромосоме выделяют короткое и длинное плечо, которые обозначаются буквами “р” и “q”, соответственно, а в каждом плече выделяют районы, которые пронумерованы последовательно от центромеры к теломере. В каждом районе хромосом полосы и сегменты нумерованы также последовательно в таком же направлении - от центромеры к теломере. Когда исследователям необходимо обозначить какой-либо участок при описании аномалии хромосом, то вначале пишут номер хромосомы, затем символ плеча (р или q), номер района и номер полосы (или сегмента) хромосомы. Например, запись - 6q 23 указывает на то, что это хромосома 6, длинное плечо, район 2, полоса (или сегмент) 3. В ряде случаев при особом способе окрашивания хромосом (высокоразрешающем методе) исследователи могут наблюдать и разделение сегмента на подсегменты, которые также необходимо указывать при описании кариотипа больного. Например, запись - 16q11.2 говорит о том, что аномалия затрагивает хромосому 16, длинное плечо, район 1, сегмент 1, подсегмент 2. Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания хромосом различными методами, которые также следует указывать при описании хромосомных аномалий. Кроме того, в номенклатуре существует определенная символика для описания всех типов хромосомных аномалий. Так структурные аномалии типа делеций, дупликаций, инверсий, инсерций и транслокаций обозначаются как del, dup, inv, ins и t, соответственно. Ломкость и маркерные хромосомы в кариотипе обозначаютя как fra и mar, соответственно, а кольцевая хромосома - r. При рассуждении о происхождении различных аномалий хромосом, в том числе и маркерных, применяют обозначение der (derivate - происхождение). Численные аномалии обозначаются измененным числом хромосом в кариотипе и указанием (+) или (-) той или иной присутствующей или отсутствующей хромосомы (исключением являются половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или (-) никогда не ставится). Так например, синдром Дауна в цитогенетической номенклатуре записывается как 47,ХХ,+21 (девочка) и 47,ХУ,+21 (мальчик), а синдром Клайнфельтера 47,ХХУ. Причем, отсутствие одного из гомологов хромосом или его части в кариотипе, несмотря на тип аберрации (численной или структурной), носит название моносомии (полной или частичной), а присутствие - трисомии (полной или частичной). Полиплоидии отражаются только числом хромосом. При мозаицизме обозначают каждый аномальный и нормальный клон клеток, после которого записывают число метафазных пластинок с данным кариотипом. Так например, запись кариотипа 47,ХХ,+21[60]/46,ХХ[40] говорит о том, что у девочки с мозаичной формой синдрома Дауна при анализе 100 клеток обнаружено 40 клеток с нормальным женским кариотипом и 60 клеток с регулярной трисомией по хромосоме 21.
Проектное задание 2.7.1. Заполните таблицу
2.7.2. Заполните таблицу
Тесты рубежного контроля 1. Вторичная перетяжка характерна для: А. Метацентрической хромосомы Б. Субметацентрической хромосомы В. Акроцентрической хромосомы Г. Изохромосомы 2. Кластеры генов рРНК относятся к следующему типу последовательностей ДНК: А. Уникальные Б. Умеренно повторяющиеся В. Сателлитная ДНК 3. На первом уровне компактизации хроматина при взаимодействии ДНК с гистонами образуются: А. Нуклеосомы Б. Нуклеомеры В. Хромомеры Г. Хромонемы 4. Диминуция хроматина - это: А. Запрограммированное уничтожение части генетического материала Б. Запрограммированная гибель клетки В. Уменьшение размера хромосом из-за потери части генетического материала 5. Характерный для вида набор хромосом называют: А. Идиограммой Б. Кариотипом В. Геномом Г. Генотипом 6. Транскрипционно активный хроматин это: А. Факультативный гетерохроматин Б. Конститутивный гетерохроматин В. Эухроматин 7. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену с помощью структур, которые называются: А. Теломеры Б. Спутники В. Центромеры Г. Кинетохоры 8. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфические последовательности ДНК, необходимые для сегрегации: А. Нити веретена Б. Кинетохоры В. Центромеры Г. Хромомеры 9. Факультативный гетерохроматин характеризуется: А. Повсеместной распространенностью по всем хромосомам Б. Ранним временем репликации в S-фазе интерфазы В. Высокой транскрипционной активностью Г. Формированием лишь на определенных стадиях жизненного цикла в пределах только одной из пары гомологичных хромосом 10. Хроматин-положительные клетки (одно тельце Барра) свидетельствуют о присутствии в кариотипе: А. Одно Х-хромосомы Б. Двух Х-хромосом В. Одной Y-хромосомы Г. Трех Х-хромосом |
