ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ

Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.

Отёска стен и прирубка косяков - Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу.

Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) - В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар.

Все дело в расчете времени

Предыдущая 1 234 5 6 7 8 9 Следующая

Давайте отвлечемся на минутку и рассмотрим дело объективно. Доказательство африканского происхождения Homo erectus нельзя назвать безусловным — мы видим эволюционные «недостающие звенья» исключительно или в первую очередь в Африке. Они образуют непрерывную цепочку предков гоминидов, тянущуюся к недавно обнаруженной шимпанзеподобной обезьяне Ardipithecus , жившей более 5 млн лет назад. Но достаточно ли этого факта, чтобы сделать вывод, что Африка была родиной и нашего вида? Возможно, но ископаемые останки могут вводить в заблуждение. Представьте себе находку прекрасно сохранившегося скелета неандертальца на юго-западе Франции, чей возраст достоверно составляет 40 000 лет, и австралопитека в Африке, жившего 2 млн лет до него. Кто из этих двух вымерших гоминидов, разделенных миллионами лет и тысячами миль, может быть прямым предком современных европейцев? Как ни странно, выбор не очевиден. Как мы увидим далее в этой книге, современные европейцы почти наверняка не являются потомками неандертальцев (что бы вы ни думали о своем коллеге из соседнего офиса), тогда как южная обезьяна, как это ни удивительно, скорее всего и есть наш непосредственный предок. Камни и кости дают нам знания о прошлом, но они не могут рассказать нам о нашей генеалогии — только гены могут сделать это.

Таким образом, ответ на наш вопрос «Как примирить 200 000 и 2 млн лет?» таков: несмотря на наше с ним сходство, Homo erectus не эволюционировал в современного Homo sapiens в отдаленных уголках Земли параллельно и независимо. Кун был неправ. Из митохондриальных данных скорее напрашивается вывод о том, что люди современного типа возникли в Африке совсем недавно, а затем заселили остальной мир, сменив при этом наших двоюродных братьев — древних гоминидов. Это безжалостная игра, и только победители оставляют генетический след. К сожалению, Homo erectus , похоже, проиграл.

Как мы увидим далее, другие генетические данные подтверждают результаты, полученные по митохондриальной ДНК, и идею, что корень человеческого генеалогического дерева, то есть наш самый недавний общий предок, возраст которого нескольких сотен тысяч лет, находится в Африке. Согласно имеющимся генетическим данным наибольшее количество полиморфизмов обнаружено именно в Африке — на этом континенте вариабельность гораздо выше, чем где-либо еще. Образцы ДНК, принадлежащие максимально разошедшимся генетическим линиям, вы с большей вероятностью найдете в пределах одной африканской деревни, чем в остальной части земного шара. Большинство генетических полиморфизмов, найденных у нашего вида, находятся исключительно у африканцев — европейцы, азиаты и индейцы имеют лишь малую долю того чрезвычайного разнообразия, которое можно найти в любой африканской деревне.

Почему разнообразие указывает на больший возраст? Вспомним нашу гипотетическую прованскую деревню: почему рецепт супа буйабес менялся? Потому что в каждом поколении дочь решает немного улучшить его вкус. Со временем эти мелкие коррективы ведут к чрезвычайному разнообразию на деревенских кухнях. И что важно, чем дольше накапливаются изменения, тем разнообразнее совокупная кухня. Это как часы, тикающие в единицах розмарина и тимьяна — чем дольше тикают, тем больше различий мы видим. Это то же самое явление, которое Эмиль Цукеркандль обнаружил при изучении белков — большее количество времени равносильно большему количеству изменений. Таким образом, когда в одной из популяций мы видим большее генетическое разнообразие, мы можем сделать вывод о том, что эта популяция старше — и это делает африканскую популяцию самой древней.

Но действительно ли размещение корня нашего генеалогического дерева в Африке означает, что Кун был прав, полагая, что в эволюционном плане африканцы застыли в неком предковом переходном состоянии? Конечно, нет — все ветви генеалогического дерева изменяются с одинаковой скоростью как внутри, так и за пределами Африки. Следовательно, производные генетические линии существуют на каждом континенте. Вот почему мы видим большее разнообразие в Африке — каждая ветвь продолжает развиваться, накапливая дополнительные изменения. Одним из интересных следствий существования одного общего предка является то, что каждая линия потомков продолжает меняться с одной и той же скоростью, и поэтому все эти потомственные линии имеют один и тот же возраст. Время, отделяющее мою митохондриальную ДНК от ДНК Евы, точно такое же, как у африканского пастуха, тайского лодочника или бразильского охотника из племени яномами — все мы недавние потомки одной женщины, которая жила в Африке менее 150 000 лет назад.

Этот результат вызывает вопрос, где именно жила митохондриальная Ева, в каком уголке Африки был митохондриальный «Эдем»? В известном смысле это ложный посыл, так как мы знаем, что в то время по всей Африке жило множество женщин. Но мы можем переформулировать вопрос: какие африканские популяции сохраняют самые отчетливые следы наших генетических предков? Хотя разнообразие в Африке изучено отнюдь не исчерпывающе, картина такова, что древнейшие генетические линии находятся среди людей, живущих в Восточной и Южной Африке. Из этого мы можем сделать вывод, что эти популяции сохранили наибольшую митохондриальную связь с Евой, в то время как остальные по дороге потеряли некоторые из первоначальных генетических сигналов. Мы продолжим наши поиски Эдема в следующей главе, используя в качестве гида Адама, или, точнее сказать «Y-хромосомного Адама».

Супруг Евы

Женщина без мужчины все равно что рыба без велосипеда.

Глория Стейнем[13]

В предыдущей главе мы познакомились с Евой — женским предком всех ныне живущих людей, которая жила 150 000 лет назад. Беря за основу популяции, у которых сохранились не вызывающие сомнения генетические сигналы от нашей далекой бабушки, мы начинаем поиск местоположения Эдема. Но прежде чем мы двинемся дальше, необходимо пояснить, в чем заключается уникальность Евы. Она представляет собой корень митохондриального генеалогического дерева, вследствие чего все живущие на Земле имеют общую историю по материнской линии. Однако это не означает, что все части нашей ДНК поведают нам одно и то же. Вследствие половой рекомбинации наш геном состоит из большого числа блоков, каждый из которых эволюционировал чаще всего независимо от других. Возможно, один участок ДНК берет свое начало в Индонезии, тогда как другой начал свое странствие в Мексике. Действительно ли линия Евы единственная, подходящая для выяснения маршрута путешествия нашего вида за пределы Африки?

Ответ таков: остальная часть нашего генома демонстрирует то же, что и мтДНК, хотя и имеет меньшую разрешающую способность. Результаты исследования полиморфизма гена, кодирующего бета-глобин (компонент крови, переносящий кислород), гена CD4 (который кодирует белок-регулятор иммунной системы) и одного из участков 21-й хромосомы показывают, что африканские популяции гораздо более разнообразны, чем популяции, проживающие за пределами Африки, и свидетельствуют о том, что возраст нашего общего африканского предка существенно меньше 2 млн лет. Но проблема при использовании подобных маркеров (кодируемых 22 парами хромосом, составляющих основную часть нашего генома) состоит в том, что заключенная в них информация со временем перетасовывается. Чем дальше друг от друга находятся полиморфизмы, тем больше вероятность того, что они перетасованы. А так как перетасовка скрывает исторические сигналы, большая часть нашего генома не очень-то пригодна для отслеживания человеческих миграций.

Однако существует одна разновидность ДНК, которая, как недавно выяснилось, служит бесценным инструментом для получения информации о человеческой истории. Она дала нам гораздо больше данных, чем мы когда-либо рассчитывали иметь о том, какими дорогами странствовали наши предки. Это мужской эквивалент мтДНК, передающийся только от отца к сыну. По этой причине он характеризует исключительно мужскую линию и является аналогом мтДНК, характеризующей женскую линию человечества. Это patrimoine [14]нашей прованской деревни, и подробности исчезновения рецепта супа или увеличения его вариантов применимы и к этой части ДНК. Это Y-хромосома.

«Погодите минутку, — скажете вы, — а что делать со всей этой тарабарщиной о материнской и отцовской линии? Я думал, что сама идея полового размножения заключалась в смешивании при зачатии ребенка материнского и отцовского геномов в соотношении 50:50. Зачем нам эти странности, нарушающие правила?» Что касается митохондриальной ДНК, ответ прост: на самом деле она не то, что мы понимаем под геномом человека, а представляет собой эволюционный след того времени, когда она, митохондрия, была бактерией-паразитом (или бактерией-симбионтом), живущим в неродственных клетках. История же с Y-хромосомой немного сложнее.

Одна из странных особенностей полового размножения заключается в том, что хромосомы, определяющие наш пол — так называемые половые хромосомы — исключение из правила полового смешивания в соотношении 50:50. Принцип двойного набора наших геномов, когда каждая хромосома имеет две копии, нарушается, когда мы добираемся до этих хромосом. Это следствие способа, которым детерминируется пол у большинства животных, а именно — с помощью несоответствующих друг другу половых хромосом. В случае млекопитающих несоответствие половых хромосом характерно для самца, у которого одна X- и одна Y-хромосома. У самок Х-хромосома присутствует в двух экземплярах, как и другие хромосомы, что делает возможной нормальную рекомбинацию. А у мужчин Y-хромосома соответствует Х-хромосоме только в коротких участках на концах, которые служат для правильного расположения половых хромосом во время деления клетки. Остальная часть Y-хромосомы, известная как нерекомбинирующая часть, почти полностью не имеет соответствия в Х-хромосоме. Таким образом, Y-хромосома не имеет парной хромосомы, с которой могла бы рекомбинировать, и действительно не делает этого. Она передается без перетасовки от одного поколения к другому, так же, как и митохондриальная ДНК.

Для популяционных генетиков Y-хромосома стала весьма полезным инструментом в изучении человеческого разнообразия. Одна из причин заключается в том, что в отличие от мтДНК, имеющей длину приблизительно 16 000 нуклеотидов, размер Y-хромосомы огромен — около 50 млн нуклеотидов. Поэтому она имеет очень много участков, в которых в прошлом могли произойти мутации. Как мы видели в предыдущей главе, большее количество полиморфных участков дают нам лучшее разрешение. Если бы у нас был в распоряжении только полиморфизм Ландштейнера по группе крови, все мы были бы разделены на четыре категории: А, В, АВ и О. Иными словами, панорама возможных полиморфизмов для Y-хромосомы гораздо обширнее. И что очень важно, из-за отсутствия рекомбинации мы можем сделать вывод о том порядке, в котором на Y-хромосоме возникли мутации, как и в случае мтДНК. Без этой особенности мы не могли бы использовать методы Цукеркандля и Полинга для установления родословной, и «бритва Оккама» не смогла бы помочь нам в установлении наших предков.

Как Y-хромосоме удается существовать без рекомбинации? Разве это не противоречит идее о том, что мы должны создать разнообразие, чтобы в случае необходимости реагировать на изменения окружающей среды? Вкратце ответ таков: отсутствие рекомбинации почти наверняка имеет отрицательные эволюционные последствия и является одной из причин малого количества функциональных генов, найденных в Y-хромосоме. Количество активных генов значительно варьирует в различных частях генома. В митохондрии, например, их тридцать семь. Общее число генов в ядерном геноме около 30 000, в среднем примерно 1500 на каждую хромосому. Большинство из тысяч генов, которые могли быть обнаружены у бактериальных предков митохондрий, было утрачено за последние несколько сотен миллионов лет, когда митохондрии стали вести паразитический образ жизни, отказавшись от независимости ради комфортной жизни внутри другой клетки. Некоторые из этих генов фактически встроены в ядерную ДНК, что ставит нас в странное положение: получается, что в нашем геноме имеются фрагменты, унаследованные от бактерий. Таким образом, в случае митохондриальной ДНК дело выглядит так, словно на нее оказывалось давление для того, чтобы она потеряла свои гены, перенеся важнейшие из них в ядро, где рекомбинация может держать их в форме для эволюционного забега.

Мы видим ту же схему утраты генов и в Y-хромосоме. Хотя в среднем человеческая хромосома имеет примерно 1500 активных генов, в Y-хромосоме был найден только двадцать один ген. Некоторые из них находятся в нескольких тандемных копиях — как если бы копировальный аппарат стало заедать, что в определенный момент в прошлом привело к дублированию гена. Такие сдвоенные гены рассматриваются как один. Любопытно, что каждый из двадцати одного гена Y-хромосомы участвует в создании своего рода «мужественности». В частности ген, известный под названием SRY (Sex-determining Region of the Y, — «участок Y-хромосомы, обусловливающий пол»), служит главным переключателем при создании мужчины из недифференцированного эмбриона. Остальные имеют вторичные функции, заставляющие мужчин выглядеть (и действовать), как положено мужчинам. Однако большая часть ДНК, составляющая Y-хромосому, лишена какой-либо явной функции. Это так называемая «мусорная ДНК»: она передается от одного поколения к другому, не неся никакой практической пользы. Но хотя она, возможно, и биологический мусор, для популяционных генетиков это золотая жила.

Как мы видели ранее, человеческое разнообразие можно изучать, рассматривая только различия. Язык популяционной генетики записан в полиморфизмах, носителями которых являемся все мы. Эти различия определяют уникальность каждого из нас: если у вас нет близнеца, то никакой другой человек в мире не имеет такого же типа генетических полиморфизмов. Тип полиморфизмов представляет собой «отпечатки пальцев» на уровне ДНК (ДНК-фингерпринт), используемые, например, для идентификации преступников. Применительно к Y-хромосоме он позволяет проследить прошлое мужской линии человеческого рода, от сына к отцу, к деду и так далее. В конце концов, он позволяет нам путешествовать назад во времени, от ДНК любого живущего сегодня мужчины к нашему первому мужскому предку — Y-хромосомному Адаму. Но как ДНК-фингерпринт связывает между собой неродственных друг другу мужчин в региональные типы? Действительно ли каждый мужчина может проследить свою собственную уникальную линию Y-хромосомы до такого вот генетического Адама?

Ответ на этот вопрос — нет, все не так просто. Дело в том, что мы не так уж неродственны друг другу, как думаем. Представьте себе ситуацию, характерную для большей части нашего генома — участков ДНК, которые не передались нам исключительно от матери или только от отца. Поскольку мы наследуем половину ДНК от каждого из родителей, структура ее полиморфизмов может быть использована для установления отцовства, так как она связывает нас и с нашей матерью, и с нашим отцом. Если в суде будет доказано, что моя ДНК на 50 % соответствует ДНК ребенка, которого я никогда не видел, то вполне вероятно, что придется многие годы платить алименты на этого ребенка — вероятность того, что это совпадение случайно, чрезвычайно мала. Таким образом, полиморфизмы идентифицируют и нас, и наших родителей как часть уникальной генеалогической ветви. Любая другая генеалогическая ветвь проживет свою историю, и значит, приобретет иной набор полиморфизмов.

Но углубляясь в прошлое и начиная думать о своих бабушках и дедушках, а потом их бабушках и дедушках и так далее, мы теряем часть этого сигнала в каждом поколении. Я на 50 % соответствую своему отцу, но только на 25 % — деду, и лишь на 6 % — его деду. Это происходит потому, что, перемещаясь назад по времени, мы приобретаем новых предков в каждом поколении, и они начинают накапливаться довольно быстро. У каждого из моих родителей было двое родителей, и у каждого из них — двое родителей, и так далее. Генетик Кеннет Кидд из Йельского университета указал на то, что если число наших предков удваивается в каждом пропоколении (примерно каждые двадцать пять лет), то обернувшись на 500 лет назад, каждый из нас увидит более миллиона своих предков. Если мы вернемся к моменту вторжения в Англию норманнов, произошедшее около тысячи лет назад, наш расчет покажет, что мы должны были иметь более 1 трлн (1 000 000 000 000) предков — гораздо больше, чем общее число людей, существовавших в целом в истории человечества. Так в чем же дело? Ошибка в наших расчетах?

И да, и нет. С математикой тут, безусловно, все правильно — мощь экспоненциального роста была известна, по крайней мере, со времен древних греков, и все мы знакомы с выражением «размножаются, как кролики». Ошибка не в вычислениях, а в предположении, что все люди из нашей родословной были не родственны друг другу. Очевидно, что это не так, иначе мы не могли бы проводить количественную оценку. Здесь имеет место эффект умножения на число, меньше двух в каждом поколении — в действительности для большинства людей это число довольно близко к единице. И причину тому можно обнаружить, понаблюдав за птицами.

Вода, вода везде…

Сэмюэль Тэйлор Кольридж, поэт-романтик, неудавшийся классицист и любитель опиума, 1797–1798 годы провел в маленькой деревне Дорсет. В промежутках между бодрыми прогулками по холмам и длительными дискуссиями со своим соседом, Уильямом Вордсвортом, у Кольриджа случались приступы литературной активности, которые привели к созданию двух великих произведений: «Кубла хан» и «Поэма о старом моряке». Первое из них — созданное им в полубессознательном состоянии опиумной грезы, чтобы лучше вообразить себе «величественный храм удовольствия», выдающееся по своей образности литературное творение. Второе произведение, написанное в более трезвый период его жизни, повествует о злоключениях корабля в Южных морях. В этом стихотворении моряк убивает альбатроса, тем самым грубо нарушив один из неписаных морских законов, и весь экипаж вынужден страдать от последствий. Все заканчивается штилем под палящим солнцем, корабль окружен гниющим морем: «вода, вода везде, и нет ни капли для питья». Моряк выжил в этом испытании, но команде не так повезло, она стала жертвой корабля Смерти. В качестве епитимьи моряк проводит остаток жизни бродягой в проповедях об опасностях разрушения окружающей среды.

Через всю «Поэму о старом моряке» проходит образ альбатроса — символа удачи. Но почему считается, что эта птица приносит удачу? В общем-то, в результате неправильной интерпретации. Моряки проводили многие недели в море, не видя земли и мечтая о возвращении в порт. Часто одним из первых признаков того, что они скоро достигнут суши, были птицы. Они, подобно увиденному Ноем голубю с веткой оливы, указывали на то, что близко должна быть земля. Альбатрос, одна из самых крупных птиц на планете (размах крыльев некоторых особей составляет более 3,5 метра), был главным признаком близости суши. Вот только загвоздка в том, что альбатрос — это единственная птица, проводящая большую часть своей жизни в море. Некоторые из этих птиц более двух лет проводят в странствиях над открытым океаном, пролетая тысячи километров, и даже спят в полете. Таким образом, сочтя, что видят Ноева голубя, моряки в действительности были жестоко обмануты этим странствующим гигантом.

Если вы проводите жизнь, летая над океаном, будучи представителем наземного вида, пусть даже такого приспособленного к полету, как альбатрос, ваша проблема в том, что все равно придется возвращаться на землю, чтобы оставить потомство. Альбатрос нашел характерное только для него решение этой проблемы, представляющее собой удивительный факт из жизни животных. Несмотря на странствующий образ жизни, и ее продолжительность более пятидесяти лет, альбатрос всегда возвращается на один и тот же остров для спаривания. Он выбирает себе пару на всю жизнь, и его партнер тоже возвращается на тот же остров, где, встретившись, они выводят одного птенца, деля родительские обязанности поровну. Через несколько месяцев, когда юный альбатрос готов к самостоятельной жизни, его родители, попрощавшись и отметив в своих ежедневниках дату следующей встречи, направляются обратно в море.

Эволюционные последствия неизменного возвращения на один и тот же остров состоят в том, что это не только способствует видообразованию на островах — со временем на каждом острове образуются свои виды альбатросов, — но и приводит к однородности популяции птиц, гнездящихся на каждом конкретном острове. Когда молодые альбатросы, повзрослев, в первый раз собираются на острове, где они родились, самцы исполняют ритуальный брачный танец, чтобы произвести впечатление на самок. А те выбирают себе партнера, не обращая внимания на то, с какой части острова он родом. Если вы, будучи альбатросом, прилетели на остров в нужное время (естественный отбор в данном случае не благосклонен к запоздавшим), есть шанс, что вам повезет.

Такие виды, как альбатрос, называются панмиктическими. Это означает, что каждый индивидуум имеет возможность спариваться с любым другим индивидуумом своего вида. Хотя альбатрос в течение своей жизни может летать над значительной частью мирового океана, он нигде, кроме своего родного острова, не пускает корни. У людей все не так. Если мы куда-то переезжаем, то стремимся вступать в брак с человеком, живущим в этом новом месте. Если мы на карте обозначим места рождения супругов, то увидим, что до недавнего времени — последние лет сто или около того — расстояние между ними было довольно небольшим. Моя жена и я родились настолько далеко друг от друга, насколько можно себе представить — в Атланте, штат Джорджия и в Гонконге. Несколько поколений назад это было бы неслыханным. В то время она закончила бы свои дни с кем-либо, живущим на Коулуне или Мид-Левелсе[15], а я бы женился на красавице из какого-нибудь южного штата.

Обычай сочетаться браком по месту жительства приводит к тому, что люди, живущие в одном и том же месте, со временем становятся все более похожими друг на друга и все более отличающимися от жителей окрестностей. Если бы вы встретили своего троюродного кузена или кузину, распознали бы вы в этом человеке родственника? А если бы не распознали, понравились друг другу и родили ребенка, что было бы? Тогда ваши сын или дочь имели бы родителей, чьи геномы имели бы часть общих генов. И генетика совершенно справедливо объявила бы, что у вашего потомка чуть меньше двух родителей, она имела бы в виду двух несвязанных или неродственных родителей… Это означает, что множитель в нашем расчете количества предков был бы меньше двух, и это дает нам разгадку нашей математической загадки. Поскольку исторически сложилось так, что чаще всего люди выбирали себе супругов среди соседей, они неизбежно коротали свой век с родственниками, хотя и дальними. В результате люди, живущие в одном и том же регионе, достаточно похожи друг на друга.

И конечно, в некоторых регионах степень родства между людьми достаточно высока, так как браки с двоюродными братьями и сестрами довольно распространены. Но даже если степень родства невысока, со временем небольшая степень инбридинга, имевшая место во всех традиционных обществах, приводит к частоте полиморфизмов, характерной именно для данного региона. Таким образом, подобно тому, как по уникальному характеру ваших полиморфизмов можно установить ваших родителей, так и целые народы несут генетический сигнал о своем географическом происхождении. Эти сигналы, которые мы, как популяционные генетики, изучаем, являются отражением не только видового единства наших общих предков, генетических Адама и Евы, но и признаком «региональных общностей», из которых, подобно лоскутному одеялу, состоит современное человечество. Как мы увидели из результатов исследований Дика Левонтина, эти сигналы довольно слабы, но они есть. Весь фокус в том, чтобы найти полиморфизмы, которые объединяют нас в региональные группы, а для этого нам нужно провести немного больше времени в лаборатории.

…ни капли для питья

Поняв, что дивергирующие молекулы могут служить эволюционными часами, позволяющими взглянуть в прошлое и увидеть нашего общего предка, Цукеркандль и Полинг дали нам ключ к разгадке данных о митохондриальной ДНК и помогли сделать выводы относительно Евы. А поскольку Y-хромосома тоже свободна от рекомбинации, это же относится и к ней. Следуя путем, заданным полиморфизмами Y-хромосомы, мы можем легко и быстро добраться и до Адама, и все, что для этого нам нужно — полиморфизмы. И здесь Y-хромосома имеет козырь, потому что до недавнего времени казалось, что полиморфизмов у нее не так уж много.

В 1994 году Роб Дорит, Хироси Акаси и Уолтер Гилберт (тот самый человек, который в 1970-х годах создал метод секвенирования ДНК) в престижном научном журнале Science опубликовали необычную статью. Странность состояла не в том, что они обнаружили, а в том, чего не нашли. Статья под названием «Отсутствие полиморфизма в локусе ZFY человеческой Y-хромосомы» описывала результаты проведенного в рамках целенаправленного поиска полиморфизмов на конкретном участке Y-хромосомы тридцати восьми мужчин из разных стран мира. Хотя несколько полиморфизмов Y-хромосомы и было установлено — впервые их открыли Мириам Касанова и Жерар Люкотт в 1985 году независимо друг от друга, — их было гораздо меньше, чем в любой другой хромосоме. Удивительным результатом исследования Дорит и его коллег было то, что в изученном участке Y-хромосом не было найдено никаких различий. Не было обнаружено ни одного изменения в последовательности ДНК, что подразумевает, будто все мужчины произошли от общего предка совсем недавно. Но поскольку не было обнаружено изменений, нельзя было и сказать, когда именно он жил. Было похоже на то, что все эти мужчины имели одного отца — этакого Казанову, который сеял свое семя по всему миру. Однако из-за относительно небольшого размера изученного фрагмента ДНК — около 700 нуклеотидов — и небольшого числа исследованных мужчин, была вероятность, что ученым просто не повезло, и они выбрали участок ДНК, в котором эти конкретные Y-хромосомы не менялись. По этой причине оценка времени жизни ближайшего общего предка мужчин — иными словами, Y-хромосомного Адама — была между 0 и 800 000 лет назад. Это не дало ничего нового для понимания происхождения и миграции человека, но послужило сдерживающим фактором для исследователей, которые хотели изучать популяционную генетику по Y-хромосоме.

Вскоре все же было открыто несколько полиморфизмов, и Майкл Хаммер из Университета Аризоны смог обнаружить достаточное количество различий, чтобы сделать вывод о том, что Адам жил 200 000 лет назад в Африке. Это подтвердило результаты, полученные по митохондриальной ДНК, и подготовило почву для свидания наших предков в велде[16]. Однако общее количество информативных полиморфизмов Y-хромосомы было еще совсем мало. Настало время для расширения масштабов поиска разнообразия, и снова район залива Сан-Франциско в Калифорнии становится подходящим местом.

Под давлением

Питер Андерхилл начал свою научную карьеру с изучения морской биологии в Калифорнии в конце 1960-х, получив в итоге докторскую степень в 1981 году в Делавэрском университете. Затем он вернулся в Калифорнию и окунулся с головой в только что возникшую область биотехнологии, занимавшуюся такими вещами, как проектирование новых ферментов для молекулярно-биологических исследований. Но самое главное, он увлекся новыми технологиями, которые тогда разрабатывались генетиками в ошеломляющем количестве. Это было бурное время для молодой биотехнологической отрасли, и эпицентр революции, которую предвещала технология получения рекомбинантной ДНК, находился неподалеку от Сан-Франциско. Вырезание и сшивание генов стало биологическим аналогом развивающейся в Кремниевой долине и окрестных городках компьютерной индустрии.

В 1991 году, устав от мира коммерции, Питер Андерхилл подал заявление на должность научного сотрудника лаборатории Луки Кавалли-Сфорцы в Стэнфордском университете. После того как он убедил Луку в том, что сможет вписаться в его сплоченный и дружный коллектив, он был принят. Свою деятельность в лаборатории Питер начал с секвенирования мтДНК, но вскоре его заинтересовала Y-хромосома. О работе в лаборатории Кавалли-Сфорцы в то время можно было только мечтать, это был поистине передовой край науки. Я считаю себя счастливчиком, что работал там после защиты докторской диссертации. Новые методы статистического и генетического анализа разрабатывались почти каждую неделю, и интеллектуальный климат был безупречен. Почти все крупные фигуры популяционной генетики человека в 1990-х годах работали какое-то время в Стэнфорде — среди них были и студенты, и доктора наук, такие как Дэвид Гольдштейн, Марк Сейелстад и Ли Цзинь, которых мы еще встретим в этой книге. Но на нашу историю повлиял, как ни странно, один химик-аналитик. И чтобы объяснить, почему, мы должны узнать немного больше о молекуле, которая образует наш геном.

Один из основных методов исследования в техническом арсенале генетиков — разделение фрагментов ДНК по размеру. Подобно белкам, молекула ДНК является линейной цепочкой, состоящей из блоков, называемых нуклеотидными основаниями. Генетическая информация кодируется в последовательности оснований, составляющих ДНК подобно тому, как аминокислоты образуют белки. Однако в отличие от белков ДНК имеет только четыре строительных блока, которые называются нуклеотидными основаниями: аденин (А), цитозин (Ц), гуанин (Г) и тимин (Т). Информация, которую они кодируют — инструкция по созданию вас — содержится в определенной последовательности этих четырех видов нуклеотидов. Подобно тому, как азбукой Морзе можно передать огромный объем информации с помощью точек и тире, так и ДНК кодирует биологические характеристики организма с помощью этих четырех нуклеотидов. А если работать с последовательностью из 3 млрд нуклеотидов, получается огромное количество информации.

Методы разделения смеси молекул на основе их размера могут быть использованы для установления последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это возможно благодаря биохимическим технологиям, с помощью которых можно получать фрагменты ДНК определенной длины. После того как эти фрагменты получены, они могут быть разделены при их прохождении через желеобразное вещество (гель) под действием электрического поля. Так как ДНК заряжена отрицательно, фрагменты мигрируют к положительно заряженному концу геля — на молекулярном уровне противоположности действительно притягиваются. Интересно, что, проходя через гель, фрагменты замедляют свое движение, потому что они должны пройти через лабиринт крошечных каналов, находящихся в геле. То, насколько замедляется их движение, зависит от их длины — длинные молекулы отстают в большей степени, чем короткие, так как им необходимо протиснуть через эти каналы в геле большее количество вещества. Все это кажется очень сложным в теории, но прекрасно работает на практике. Этот метод, известный как секвенирование, лежит в основе почти всех важных генетических открытий, сделанных за последние тридцать лет. Секвенирование генома человека, например, включало в себя применение этого метода десятки миллионов раз — не слишком-то увлекательное, но зато эффективное занятие.

Одна из проблем секвенирования состоит в том, что это довольно медленный процесс, и биохимические реакции, которые позволяют определить последовательность нуклеотидов изучаемой вами ДНК, могут быть очень дорогими. По этой причине генетики пытаются использовать более быстрые и дешевые методы для изучения последовательностей ДНК, часто путем поиска различий между ДНК изучаемого индивидуума и той ДНК, последовательность которой уже была определена трудоемкими биохимическими и электрофоретическими методами. Различия между последовательностями ДНК — это наши полиморфизмы, и они предопределяют индивидуальную восприимчивость к болезням, цвет волос (если вы не меняли его) и все другие наследственные различия между людьми. Но большинство из них не оказывают никакого влияния на их носителя — это переданный по наследству багаж, маркер вашей родословной. Эти маркеры представляют наибольший интерес для антропологов и историков.

Питер Эфнер, химик-аналитик, австриец по происхождению, в 1990-х годах проводил в Стэнфордском университете исследования по разделению молекул ДНК с помощью метода, называемого высокоэффективной жидкостной хроматографией (сокращенно — ВЭЖХ). В частности, он пытался разработать метод определения последовательности ДНК с использованием ВЭЖХ, что позволило бы разделять молекулы намного быстрее, чем в геле. Презентацию его метода на семинаре в отделе генетики увидел Питер Андерхилл. Андерхилл сразу же понял применимость этого метода к задаче нахождения полиморфизмов Y-хромосомы и подошел к Эфнеру с предложением о сотрудничестве. Вскоре они уже исступленно работали вместе, на полтора года забыв о выходных.

Партнерство двух Питеров привело в конечном итоге к созданию метода, известного как денатурирующая ВЭЖХ, или сокращенно дВЭЖХ. Он основан на замечательном свойстве молекул ДНК: они являются двухцепочечными, их парные цепи удерживаются вместе силой взаимного притяжения между составляющими их нуклеотидными основаниями. В мире ДНК аденин всегда образует пару с тимином, цитозин с гуанином благодаря природе их молекулярной структуры. Это означает, что если вы знаете последовательность нуклеотидов в одной из цепей, то автоматически знаете ее и в другой. Такая структура молекулы ДНК имеет два преимущества. Во-первых, она стабилизирует молекулу ДНК, делая ее менее восприимчивой к разрушению под действием ферментов и факторов окружающей среды. ДНК была выделена из костей возрастом 50 000 лет, тогда как ее одноцепочечный эквивалент, также содержащийся в наших клетках и известный как РНК, слишком неустойчив, чтобы сохраняться так долго. А во-вторых, такая структура предоставляет возможность восстановить информацию, содержащуюся в нуклеотидной последовательности ДНК. Если изменение (то есть мутация) произойдет в одной цепи молекулы ДНК, то соответствующий нуклеотид во второй цепи больше не будет образовывать с ним идеальную пару. В этой точке образуется небольшая петля из-за несоответствующих друг другу пар оснований. Эти петли легко обнаруживаются корректирующим аппаратом клетки, и поломка устраняется.

Метод дВЭЖХ использует невероятно чувствительную технологию разделения ВЭЖХ как заменитель корректирующего аппарата клетки. При этом несоответствующие друг другу цепи ДНК перемещаются через специальную матрицу, что замедляет их движение, но не из-за различий в их длине, а вследствие особенностей их структуры. Если в цепочке ДНК есть петля, то ее движение меняется, и несовпадающие фрагменты могут быть обнаружены по различной картине миграции. Это позволяет быстро и дешево сканировать весь фрагмент ДНК длиной в сотни нуклеотидов для поиска различий между ним и фрагментом ДНК с известной последовательностью. Это — фантастическая экономия времени и существенный скачок вперед в нашей способности секвенировать гены.

Применение этого метода в медицинских целях представляется очевидным, и он был использован для установления генетических мутаций, лежащих в основе некоторых заболеваний человека. Но чем он может помочь в изучении древних миграций? А тем, что, применяя эту технику к одному и тому же участку ДНК у многих людей, мы можем обнаружить генетические различия между ними. Это позволяет нам быстро и эффективно исследовать уровень генетического разнообразия нашего вида, предоставляя для изучения множество полиморфизмов. До разработки этого метода в Y-хромосоме было обнаружено не более дюжины полиморфизмов. По последним подсчетам их уже около 400, и это число продолжает расти еженедельно. Если бы Роб Дорит и его коллеги имели возможность проводить свои исследования разнообразия Y-хромосомы с помощью дВЭЖХ, они могли бы обнаружить ее вариабельность. Как это часто происходит в науке, технология открывает новые способы разгадки старых загадок, давая зачастую поразительные ответы.

Адам запаздывает

Очевидно, что сразу же возникает вопрос: «Действительно ли большое количество полиморфизмов Y-хромосомы указывает на африканское происхождение современного человека?» Ответ на него — «Да, несомненно», и результаты научного исследования, опубликованные Питерами и еще девятнадцатью соавторами (включая и меня) в научном журнале Nature Genetics в ноябре 2000 года, свидетельствует об этом коротко и ясно. Выборка мужчин из множества популяций с каждого континента изучалась с помощью недавно найденного клада из полиморфизмов Y-хромосомы. На основе изменчивости последовательностей ДНК с помощью методов, использованных ранее при исследовании мтДНК, было построено дерево. Оно показало, что самое древнее расщепление в родословной Y-хромосомы произошло в Африке. Иными словами, корень мужского родового дерева находится в Африке. И это точно такой же ответ, какой дала нам мтДНК для женщин. Но настоящим потрясением был возраст нашего древнейшего общего предка по мужской линии. Этот человек, от которого в конечном итоге получили Y-хромосому все живущие сегодня мужчины, жил 59 000 лет назад. Более чем на 80 000 лет позже, чем, по подобным оценкам, жила Ева! Получается, Адам и Ева так и не встретились?

Нет, не встретились, но вопрос этот труден для понимания, и в ходе рассуждений на эту тему обнаруживается одна из самых важных вещей, которую нужно помнить при изучении истории человечества с помощью генетических методов. Когда мы изучаем образцы ДНК живущих сегодня людей для того, чтобы найти ключи к своему прошлому, мы в буквальном смысле изучаем их генезис — историю их генов. Люди наследуют гены от своих родителей, поэтому анализ генетической истории — это познание истории людей, несущих эти гены. В конечном счете, однако, пытаясь отследить прошлое, от которого нас отделяют несколько тысяч поколений, мы достигаем рубежа, когда просто нет различий в ДНК, способных поведать нам о тех далеких событиях. Как только мы достигаем этой точки, вариабельность человеческого генома не может больше ничего нам рассказать о наших предках. Мы все сливаемся в один генетический субъект — «Адама» в случае Y-хромосомы или «Еву» в случае мтДНК — существовавший в непостижимом прошлом. Хотя этот субъект и был реальным человеком, который жил в то время — общим предком всех живущих сегодня людей — мы не можем использовать генетические методы, чтобы рассказать о его предках. Мы можем задаться вопросом о том, как Адам и Ева соотносятся с другими видами (какой вид ближе человеку — с шимпанзе или горилла?), но мы ничего не можем сказать о том, что случилось с самой человеческой линией до этой точки слияния (точки коалесценции). Не осталось ничего, что «бритва Оккама» могла бы отрезать.

С точки зрения оценки дат коалесценции, это означает следующее: помимо того, что все люди современного типа произошли в Африке 200 000 лет назад (и, следовательно, гипотеза мультирегионального происхождения человека, столь излюбленная Куном и другими антропологами, несостоятельна), даты не слишком важны. Они не дают нам представления о времени возникновения нашего вида, в противном случае Еве пришлось бы долгое время ждать появления Адама. Они просто показывают время, когда мы перестаем видеть генетическое разнообразие в наших мтДНК и Y-хромосоме. Поскольку мтДНК и Y-хромосома — полностью независимые части нашей запутанной генетической ситуации, то, пожалуй, не так уж и удивительно, что они произошли в разное время. Ваши родители, например, родились в один и тот же день? Кроме того, для оценки генетических дат — так же как и археологических — используются некоторые предположения, которые не могут быть абсолютно точными. Поэтому-то в результате наших расчетов возраста Адама мы и получили временной диапазон от 40 000 до 140 000 лет, но наиболее вероятный возраст 59 000 лет. Как мы увидим в главе 8, разница в возрасте между Адамом и Евой больше, чем мы ожидали, и, вероятно, это результат тысячелетий сексуальной политики. Однако это не является свидетельством какой-то серьезной неопределенности в отношении эволюции человека. Возвращаясь к нашему примеру с Провансом, мужчины просто быстрее теряют свои рецепты супа, чем женщины.

Таким образом, главный вывод из нашей оценки возраста слившихся точек — Адама и Евы — заключается в том, что до той даты, которую мы смогли установить, за пределами Африки не было людей современного типа. С учетом того, что Y-хромосома возникла позднее, это означает, что все люди современного типа жили в Африке по крайней мере 60 000 лет назад. Это впечатляет: 60 000 лет — это же так давно! Но напомню, что здесь мы имеем дело с эволюционным масштабом времени. Обезьяны впервые появились в летописи окаменелостей около 23 млн лет назад — трудно вообразить столь колоссальную протяженность времени. Но если мы уплотним календарь событий до одного года, это позволит нам соразмерить даты. Представьте себе, что обезьяны появились под Новый год. В этом случае наши первые вертикально ходящие гоминидные предки — в сущности, первые обезьянолюди — появились примерно в конце октября. Homo erectus , который покинул Африку около 2 млн лет назад, появился в начале декабря. Люди современного типа возникли не раньше 28 декабря, и ушли из Африки не раньше Нового года! По эволюционным меркам с момента, когда люди покинули Африку и колонизировали всю планету, прошел всего лишь миг.

Учитывая, как недавно это произошло, можем ли мы видеть какие-либо свидетельства существования этих первобытных людей в африканцах, живущих там сегодня?

Предыдущая 1 234 5 6 7 8 9 Следующая