ТЕМА:МУТАЦИИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ: 161. Вид мутации: Название:
1. Числовые А. Делеция
Б. Полисомия
2. Структурные В. Полиплоидия
Г. Транслокация
Д. Анеуплоидия
Ответ:1-бвд,2-аг 162. Вид мутации: Характерные признаки:
1. Гаметические А. Передаются по наследству
2. Соматические Б. Являются причиной мозаицизма
В. Не передаются по наследству
Ответ:1-а,2-бв 163. Название синдрома: Генотип:
1. Патау А. 47 ХХ + 21
2. Дауна Б. 47 ХУ + 13
3. Эдвардса В. 47 ХХХ
4. Трипло-Х Г. 47 ХХ + 18
Ответ:1-б,2-а,3-г,4-в 164. Синдром: Признаки:
1. Дауна А. Птеригиум
2. Шерешевского-Тернера Б. Плоское лицо
В. Низкорослость
Г. Эпикант
Д. Страдают только женщины
Е. Пороки сердца
Ж. Выраженное слабоумие Ответ:1-бгеж,2-авде 165. Название синдрома: Кариотип
1. Кляйнфельтера А. 46,XYdel(15q) 2. Шерешевского-Тернера Б. 47,XYY
3. Дисомия по Y-хромосоме В. 45,Х 4. Прадера-Вилли Г. 47,XXY
ОТвет:1-г,2-в,3-б,4-а ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ: 166. Заболевание: Признак:
1. Хорея Гентингтона А. Увеличение повтора триплетов CGG
2. Синдром Мартина-Белла Б. Увеличение повтора триплетов САG
В. Снижение интеллекта
Г. Макроорхизм
Ответ:1-бв,2-авг 167. Заболевание: Локализация гена в хромосоме:
1. Хорея Гентингтона А. Х
2. Миопатия Дюшена Б. 4
3. Болезнь Вильсона В. 13
4. Муковисцидоз Г. 7
Ответ:1-б,2-а,3-в,4-г 168. Заболевание: Лечение:
1. Болезнь Вильсона А. дренаж бронхов
2. Фенилкетонурия Б. галоперидол
3. Муковисцидоз В. Д-пенициламин
4. Хорея Гентингтона Г. Строгая диета Ответ:1-в,2-г,3-а,4-б 169. Заболевание: Симптомы:
1. Муковисцидоз А. Слабоумие
2. Фенилкетонурия Б. атрофия мышц
В. арахнодактилия
3. Синдром Марфана Г. Дыхательная недостаточность
4. Миопатия Дюшена Д. панкреатит
Е. Подвывих хрусталика Ответ:1-гд,2-а,3-ве,4-б 170. Заболевание: Тип наследования:
1. Рахит, резистентный к Vit D А. Х-сцепленно, доминантно
2. Галактоземия Б. Аутосомно-доминантно
3. Нейрофиброматоз В. Аутосомно-рецессивно
Ответ:1-а,2-в,3-б ДОПОЛНИТЬ: 171. Более тяжелое течение мультифакториальных болезней в следующем поколении называется феномен _________________ .
Ответ:антиципации 172. Вертикальная складка у угла глаза называется _____________ Ответ:эпикант. 173. Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип, а в других аномальный называется _____________ .
Ответ:мозаицизм 174. Напишите формулы кариотипа родителей, если кариотип больного: 47,хх+21 _______ _______
Ответ:46ХХ,46ХУ 175. Тип наследования гепато-церебральной дистрофии _______- _________ .
Ответ:аутосомно-рецессивный 176. Автор метода полимеразной цепной реакции _______ _______ (имя и фамилия)
Ответ:Кэри Мюллис 177.Больной, с которого начинается родословная называется _______
Ответ:пробанд 178. Братья и сестры пробанда называются _______.
Ответ:сибсы 179. Искусственно созданная короткая однонитевая последовательность ДНК для ПЦР называется ______________ .
Ответ:олигопраймер 180.Модифицированный вирус, способный переносить в клетку ДНК и обеспечивать ее репликацию называется __________ .
Ответ:вектор 181. При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание ______
Ответ:хлора 182. Больные с хронической рецидивирующей бронхо-легочной патологией подлежат обследованию на ___________.
Ответ:муковисцидоз. 183. Удаление интронов и лигирование экзонов при превращении пре М-РНК в М-РНК носит название ____________ .
Ответ:сплайсинг 184. Определение последовательности нуклеотидов гена называется _______________
Ответ:секвенирование 185. Препарат, останавливающий деление клетки на стадии метафазы называется ________
Ответ:колхицин 186. Избирательное увеличение числа копий участка ДНК (при ПЦР) называется _____________
Ответ:амплификация 187. Кодирующие белок участки ДНК составляют от всего генома ____ процентов (цифра в %)
Ответ:3% 188. Мутации, которые приводят организм к внутриутробной гибели называются ________ .
Ответ:летальные 189. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень альфа-фетопротеина _____________ .
Ответ:понижается 190. Изменение числа хромосом в одной из пар называется _______________ .
Ответ:анеуплоидия 191. Интимная связь между родственниками 1 степени называется ____________
Ответ:инцест 192. Наличие евнухоидных черт строения у мужчин высокого роста, в сочетании с проблемами обучаемости характерно для синдрома ______________ (фамилия)
Ответ:Кляйнфельтера
193. Брак по внешнему сходству называется ________________ .
Ответ:ассортативным 194.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены) называется __________ .
Ответ:геном 195. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется ______________ .
Ответ:гоносомным 196. Наследование, связанное с У-хромосомой называется ______________ .
Ответ:голандрическим 197. Активное состояние гена, способность к транскрипции называется _______________.
Ответ:Экспрессия 198. Внешние проявления, признаки, контролирующиеся определённым генотипом называются ____________________.
Ответ:Фенотип 199. Способность эмбриональных клеток дифференцироваться во все типы клеток называется _____________________
Ответ:Тотипотентность
200. Диагностика во внутриутробном периоде называется ________________
Ответ:Пренатальная 201. Основной регулятор работы гена, расположенный в 5` нетранслирующей области называется ______________
Ответ:Промотор 202. Обмен участками гомологичных хромосом в процессе мейоза называется _____________________
Ответ:Кроссинговер 203. Изменение в нуклеотидной последовательности ДНК называется: ________________
Мутация 204. Матричный процесс удвоения генетического материала перед делением клетки называется: _______________________
Ответ: Репликация 205.Различное фенотипическое проявление мутации в зависимости от её прохождения через отцовский или материнский гаметогенез называется: ____________________
Ответ: Геномный импринтинг ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ: 111. Медико-генетическое консультирование показано, если:
1. у отца жениха гемофилия
2. у матери невесты хорея Гентингтона
3. при близкородственном браке
4. у брата жениха ахондроплазия
5. у старшей сестры и матери невесты болезнь Вильсона
Ответ:2,3,5 112. Основные задачи клинико-генеалогического метода:
1. установление наследственного характера заболевания
2. установление типа наследования
3. расчет риска для потомства
4. определение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании
5. прегаметическая профилактика
Ответ:1,2,3,4, 113. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:
1. исследование полового хроматина
2. биохимический
3. функциональной диагностики
4. цитогенетический
5. молекулярной диагностики
Ответ:2,3,5 114. Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:
1. клетки хориона
2. микроорганизмы
3. биологические жидкости (сперма, слюна)
4. старые пятна крови
5. оплодотворенная яйцеклетка
Ответ: 1,2,3,4,5 115. В лечении моногенных заболеваний используют:
1. генную терапию
2. выведение вредного продукта
3. заместительную терапию
4. ограничение поступления вредного продукта
5. симптоматическую терапию
Ответ:1,2,3,4,5 116. Клинические испытания методов генной терапии проводятся при следующих заболеваниях:
1. терминальные стадии рака
2. СПИД
3. сахарный диабет
4. муковисцидоз
5. птичий грипп
Ответ:1,2,4 117. К болезням экспансий относят:
1. хорею Гентингтона
2. болезнь Вильсона-Коновалова
3. синдром Мартина-Белла
4. гемофилию
5. миопатию Дюшенна
Ответ:1,3 118. Для хореи Гентингтона характерно:
1. высокий уровень IQ
2. хореические гиперкинезы
3. деменция
4. начало болезни в позднем возрасте
5. локализация гена на 12q
Ответ:2,3,4 119. Для синдрома фрагильной Х-хромосомы Мартина-Белла характерно:
1. локализация гена на Хq
2. умственная отсталость
3. мужчины болеют тяжелее
4. увеличение триплетных повторов CGG
5. микроорхизм
Ответ:1,2,3,4 120. Для фенилкетонурии характерно:
1. аутосомно-рецессивный тип наследования
2. аутосомно-доминантный тип наследования
3. гиперфенилаланинемия
4. слабоумие
5. судорожный синдром
Ответ:1,3,4,5 121. Для диагностики фенилкетонурии используют:
1. молекулярно-генетическую диагностику
2. скрининг новорожденных
3. определение содержания фенилаланингидроксилазы
4. определение содержания фенилаланина в крови
5. определение содержания фенилаланина в околоплодных водах
Ответ:1,2,4 122. Обследование на муковисцидоз показано:
1. детям с хронической рецидивирующей легочной патологией
2. братьям и сестрам заболевшего
3. больным с хронической печеночной патологией
4. женщинам с первичным бесплодием
5. детям, не удваивающим массу тела к 7 месяцам
Ответ:1,2,5 123. В Санкт-Петербурге скрининг новорожденных используется для диагностики:
1. миопатии Дюшена
2. врождённый гипотиреоз
3. фенилкетонурия
4. болезнь Вильсона
5. галактоземия
Ответ:2,3,5 124. Аутосомно-доминантно наследуются:
1. ахондроплазия (дистрофическая карликовость)
2. хорея Гентингтона
3. серповидно-клеточная анемия
4. гемофилия
5. нейрофиброматоз
Ответ:1,2,5 125. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:
1. миодистрофия Беккера
2. муковисцидоз
3. гипертрофическая миодистрофия Дюшена
4. цветовая слепота (дальтонизм)
5. синдром Морфана
Ответ:1,3,4 126. Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний обусловлена:
1. разными мутациями в одном локусе
2. хромосомными аберрациями
3. нарушением на разных уровнях экспрессии гена
4. влиянием внешне-средовых факторов
5. мутациями в разных локусах
Ответ:1,3,5 127. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний обусловлен:
1. генетической гетерогенностью
2. влиянием внешне-средовых факторов
3. взаимодействием генов
4. геномными мутациями
5. образом жизни
Ответ:1,2,3,5 128. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
1. наличие болезни у родителей
2. передача из поколения в поколение
3. проявление в гетерозиготном состоянии
4. проявляется только у мужчин
5. всегда имеет 100% пенетрантность
Ответ:1,2,3 129. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
1. родители фенотипически здоровы
2. родители облигатные гетерозиготные носители
3. проявляется в каждом поколении
4. женщины болеют тяжелее
5. мутантный ген накапливается в популяции
Ответ:1,2,5 130. Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:
1. болеют только женщины
2. женщины являются гетерозиготными носителями болезни
3. болеют лица мужского пола
4. у больного отца будут больные дети
5. у матери носительницы будут больные дочери
Ответ:2,3 131. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
1. болеют и мужчины и женщины
2. заболевание проявляется в каждом поколении
3. заболевания имеют высокую распространенность в популяции
4. мужчины,как правило, болеют легче
5. риск заболеть у потомков составляет 50%
Ответ:1,2,5 132. Геномный импринтинг имеет значение для клинического течения следующих заболеваний:
1. хореи Гентингтона
2. муковисцидоза
3. синдрома фрагильной Х-хромосомы
4. гемофилии
5. синдрома Морфана
Ответ: 1,3
133. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:
1. быть дешевым
2. давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов
3. использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний
4. скринируемое заболевание должно иметь эффективное лечение
5. должен осуществляться законодательно во всех родильных домах
Ответ: 1,2,4,5 134. К моногенным заболеваниям относятся:
1. рассеянный склероз
2. нейродермит
3. нейрофиброматоз
4. серповидно-клеточная анемия
5. В-12 дефицитная анемия
Ответ: 3,4 135. Характерные клинические проявления синдрома Марфана:
1. карликовый рост
2. подвывих хрусталика
3. расслаивающая аневризма аорты
4. брахидактилия
5. патологическая лабильность суставов
Ответ: 2,3,5 136. Характерные клинические проявления болезни Вильсона:
1. арахнодактилия
2. нарушения зрения
3. цирроз печени
4. тремор конечностей
5. нарушения речи и глотания
Ответ: 3,4,5 137. Для лечения болезни Вильсона используют:
1. диету
2. d-пеницилламин
3. пенициллин
4. препараты L-ДОФА
5. препараты меди
Ответ: 1,2,4 138. Для лечения синдрома Марфана используют:
1. витамин С
2. хондроэтинсульфат
3. ортопедическую коррекцию
4. пересадку печени
5. галоперидол
Ответ: 1,2,3 139. Для лечения гемофилии используют:
1. переливание крови
2. антикоагулянты непрямого действия
3. введение факторов свертывания
4. кровопускание
5. антифибринолитические средства
Ответ: 1,3 140. Для лечения фенилкетонурии используют:
1. диету без кетоновых тел
2. диету без фенилаланина
3. психолого-педагогическую коррекцию
4. заместительную терапию тетрабиоптерином (BH-4)
5. заместительную терапию фактором сертывания –VIII
Ответ: 2,3,4 ТЕМА:МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ. 141. Комплементарными друг другу являются:
1. цитозин - тимин
2. гуанин - цитозин
3. аденин - гуанин
4. цитозин - аденин
5. аденин - тимин Ответ:2,5 142. Важнейшие свойства генетического кода:
1. диплетность
2. триплетность
3. тетраплетность
4. вырожденность
5. универсальность Ответ:2,4,5 143. Методы молекулярной диагностики наследственных болезней:
1. ПЦР
2. методы блот-гибридизации
3. гибридизация in situ
4. кариотипирование
5. люминисцентная микроскопия
Ответ:1,2,3 144. Уровни экспрессии гена:
1. трансляция
2. транскрипция
3. процессинг
4. кроссинговер
5. мутирование
Ответ:1,2,3 145. Основные задачи международной программы «геном человека»:
1. определение нуклеотидных последовательностей всех хромосом
2. сравнение геномов разных людей
3. идентификация генов
4. сравнение геномов разных видов
5.подсчет числа генов генома человека
Ответ: 1,2,3,4,5 146. Процессинг включает в себя:
1. кроссинговер
2. концевые модификации (кэпирование, полиаденилирование)
3. сплайсинг
4. трансляцию
5. образование аминокислотной цепочки
Ответ: 2 3 147. Метод ПЦР может использоваться для диагностики:
1. хромосомных нарушений
2. идентификации личности
3. диагностики моногенных болезней
4. диагностики инфекций
5. диагностики дефектов внутриутробного развития плода
Ответ:1,2,3,4 148. Для конструирования векторов в генной терапии используются:
1. модифицированные вирусы
2. стрептококки
3. плазмидная ДНК
4. ретровирусы
5. белки Ответ: 1,3,4 149. Гены классифицируются на:
1. РНК-кодирующие гены
2. митохондриальные гены
3. тканеспецифические гены
4. гены «домашнего хозяйства»
5. белок-кодирующие гены
Ответ: 1,2,3,4,5 150. Геном состоит из:
1. генов
2. псевдогенов
3. повторяющейся ДНК
4. межгенной ДНК
5. аминокислот
Ответ: 1,2,3,4 ТЕМА: МУТАЦИИ ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ: 71. К хромосомным мутациям относится:
1. Изменение числа экзонов
2. Анэуплоидия
3. Нарушение порядка хромосом в поле микроскопа
4. Изменение окраски хромосом
5. Сдвиг рамки считывания
Ответ:2 72. Наличие в кариограмме числа хромосом кратного 23-м называется:
1. Полиплоидией
2. Хромосизмом
3. Генетическим грузом
4. Мозаицизмом
5. анеуплоидией
Ответ:1 73. Геномные мутации - это:
1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом
5. Транслокации
Ответ:2 74. Какая из перечисленных мутаций прекращает трансляцию:
1. Динамическая
2. Миссенс
3. Нонсенс
4. Молчащая
5. Дупликация
Ответ:3 75. Мутация, приводящая к замене аминокислоты в полипептидной цепочке, называется:
1. Динамической
2. Геномной
3. Нонсенс
4. Миссенс
5. Сплайсинговой
Ответ:4 76. Генетический груз - это сумма мутаций:
1. Доминантных
2. Нейтральных
3. Рецессивных в гетерозиготном состоянии
4. Всех вредных
5. Соматических
ответ:4 77. Тератоген - это фактор, который:
1. Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения
2. Вызывает изменения в хромосомном аппарате
3. Вызывает нарушения развития плода
4. Определяет появление генокопий
5. Действует на новорожденного, вызывая заболевания
ответ:3 78. Наиболее частое моногенное заболевание у прдставителей белой расы вызывается мутацией в гене:
1. фенилаланингидроксилазы
2. трансмембранного регулятора муковисцидоза
3. хемокининового рецептора
4. гентингтина
5. дистрофина
Ответ: 2 79. Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с:
1. отягощенной наследственностью
2. вредными факторами
3. астрологическим прогнозом
4. возрастом матери
5. возрастом отца
Ответ: 4 80. Спонтанные генные мутации могут возникать в результате:
1. ошибок репликации
2. воздействия радиации
3. воздействия химических факторов
4. врачебной ошибки
5. нарушения развития плода
Ответ: 1
| 
