ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ

Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.

Отёска стен и прирубка косяков - Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу.

Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) - В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар.

Лекция №4 СЕМЕЙНЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ

Для решения вопроса о соотносительной роли наследственности и среды в этиологии олигофрении исследователи часто обращаются к изучению близнецов и семей олигофренов.

Существенный вклад в исследования о наследственности слабоумия внесло изучение близнецов. Из 6700 зарегистрированных в Дании слабоумных Smith (1932) отобрал 122 группы близнецов, из которых пригодными для исследования оказались 66 пар. Обследование этих близнецовых пар позволило установить, что в 80 % случаев у однояйцевых пар оба близнеца были слабоумными, в то время как среди двуяйцевых пар близнецов оказались слабоумными только 8 %. Это свидетельствует о значительной роли наследственных факторов в возникновении олигофрении.

Другие исследователи при решении сложной проблемы взаимоотношения эндогенных и экзогенных факторов в этиологии олигофрении обращались к изучению семей олигофренов. Под семейными формами олигофрении понимают случаи рождения в одной семье сибсов, страдающих олигофренией, и установили их частоту: до 10 % среди общей популяции олигофренов.

Большое количество форм наследственного слабоумия, сочетающегося с другими дефектами: нарушением моторики, спастическим синдромом, миатрофией, катарактой, микрофтальмом и анофтальмом, аниридией, пигментным ретинитом с врожденной глухотой и спино-церебелярной атаксией, ихтиозом, недоразвитием волос и зубов и т.д.

Представляют интерес данные по изучению «неотобранной» популяции умственно отсталых. После исключения из общего числа обследованных самих родителей, родителей последних и их родственников остались умственно отсталые дети, которых условно назвали «неотобранными». Необходимо подчеркнуть, что в «неотобранной» группе умственно отсталых у 36,1 % пациентов один или оба родителя оказывались умственно отсталыми. Обращает на себя внимание высокая частота браков между умственно отсталыми (не менее 10 %). На основе этого обследования пришли к выводу, что умственная отсталость нередко прямо передается от родителей к детям.

Практическую важность представляют показатели эмпирического риска появления умственно отсталых в потомстве, которые были выявлены для брака между двумя умственно отсталыми он составил 42,1%;для брака умственно отсталого человека с нормальным — 19,9%.

Если в любом из перечисленных типов уже имелся один пораженный ребенок, то эмпирический риск для каждого последующего рождения повышался.

К. Adachi (1967) обследовал 2396 детей школьного возраста. Умственно отсталые дети среди учащихся начальных школ составили, по его данным, 5,06%, средних школ — 9,23%. Из общего числа (161 человек) умственно отсталых детей у 111 (69%) он установил процесс эндогенного происхождения, а у 50 (31 %) — экзогенного. К. Adachi утверждает, что у умственно отсталых родителей в 90 % случаев рождаются дети с психическими дефектами; в семьях же, где один из родителей страдает олигофренией, этот показатель составляет 40,5 %.

С целью установления числа умственно отсталых детей и выявления особенностей структуры их интеллектуального дефекта в семьях, где один или оба родителя больны олигофренией, автором были катамнестечески обследованы (В.Ф.Шалимов, 1972) 92 бывших ученика одной из вспомогательных школ, которые вошли в состав 62 семей. В семьях клиническому обследованию были подвергнуты 98 детей. На основании полученных результатов составлены родословные, в которых давалась подробная характеристика каждого члена семьи. Генеалогия охватывала не менее трех поколений.

В зависимости от предполагаемой этиологии заболевания у родителя (пробанда) дети распределились на три группы. Первую группу составили дети из семей пробандов, в этиологии олигофрении которых большую роль играли экзогенные факторы (23 ребенка); вторую — дети из семей пробандов, в этиологии олигофрении которых имели место либо только наследственные факторы, либо последние в сочетании с экзогенными вредностями (49 детей); третья группа состояла из детей, у которых этиологию олигофрении родителей установить не удалось (26 детей).

В процессе обследования пробандов и их семей проводилась оценка влияния различных вариантов браков (больной олигофренией — здоровый супруг; больной олигофренией — больной другим психическим заболеванием; больной олигофренией — больной олигофренией) на степень компенсации или декомпенсации дефекта у потомков. Принимались во внимание влияние микросреды, прочность каждой семьи, наличие родственников с какими-либо отклонениями в психическом развитии.

Результаты обследования детей первой группы показали, что при олигофрении экзогенного происхождения в случаях, когда в брак вступают больной олигофренией и здоровый, рождаются преимущественно здоровые дети (из 13 обследованных детей 12 были здоровыми).

Здоровыми дети были и при других вариантах брака. Однако если второй родитель страдал либо олигофренией, либо еще каким-нибудь психическим заболеванием, то в семьях чаще появлялись дети с различными отклонениями в психическом развитии, в том числе и с олигофренией. В семье пробандов, в этиологии олигофрении которых преобладали наследственные факторы, при варианте брака олигофрен—здоровый относительно часто рождались дети, больные олигофренией (6 из 20 детей). Наибольшим число детей-олигофренов было в семьях, где оба родителя страдали олигофренией (11 из 12 детей). По структуре дефекта все выявленные дети с олигофренией были распределены на две подгруппы: первая — дети, страдающие неосложненными формами олигофрении (11 человек), и вторая подгруппа — дети с осложненными формами олигофрении (14 человек).

В первой подгруппе структура дефекта была сходной со структурой дефекта пробандов-родителей, страдающих неосложненными формами олигофрении. У детей отчетливо выступает недоразвитие сложных форм познавательной деятельности, которое не сопровождается грубым поражением того или иного анализатора и первичным изменением со стороны эмоционально-волевой сферы. Отклонения биоэлектрической активности мозга выражены незначительно и проявляются в виде неустойчивости и неравномерности альфа-ритма. Анализ анамнестических данных и лабораторных исследований не выявил каких-либо экзогенных вредностей во время беременности, родов и в раннем постнатальном периоде. Значительная наследственная отягощенность психическими заболеваниями, установленная при генеалогическом обследовании, позволяет высказать предположение о генотипической обусловленности возникновения этой формы олигофрении.

В структуре дефекта детей второй подгруппы (осложненные формы олигофрении) отмечен большой полиморфизм симптоматики.

Наряду с симптомами, характерными для олигофренического слабоумия (нарушение процессов осмысления, бедность суждений, отсутствие любознательности, инертность и конкретность мышления и т.д.), выявлены нетипичные для олигофрении симптомы, которые резко меняют структуру олигофренического дефекта. У одних детей на фоне общего недоразвития познавательной деятельности выступает крайняя заторможенность, замедленность, вялость и пассивность, у других — цереброастенический синдром. В этой же подгруппе имеются дети, у которых недоразвитие познавательной деятельности сочетается с психопатоподобным поведением. При осложненных формах олигофрении отклонения биоэлектрической активности мозга носят более грубый характер и проявляются в дезорганизованности альфа-ритма, наличии тета-ритмов и билатеральных вспышек медленных колебаний, усилении вторичных ответов, иррадиации усвоения ритма световых мельканий в передних отделах коры. Анализ анамнестических данных и лабораторных исследований показывает, что в большинстве случаев имели место различные экзогенные вредности во время беременности, при родах или в раннем постнатальном периоде. Значительная наследственная психопатологическая отягощенность, установленная при генеалогическом исследовании, позволяет высказать предположение о сочетании экзогенных и эндогенных вредностей в генезе олигофрении. В качестве примера рассмотрим два клинических случая семейной формы олигофрении.

Пробанд П-8, 44 года, инвалид III группы, специальности не имеет. Диагноз: олигофрения в степени дебильности. Генеалогия семьи представлена на рис. 12.

Отец пробанда (1-6), 72 года, неграмотный, проживал в городской местности. Попытки получить школьное образование окончились неудачно, «не хватало способностей», работал разнорабочим, злоупотреблял алкоголем. Его сестра (1-4), 75 лет, неграмотная, не училась, работала уборщицей; брат (1-1), 78 лет, неграмотный, нигде не работал, был очень замкнутым (его называли «чужаком»). У него имелась дочь (II-1), страдавшая неизвестным психическим заболеванием, бывала «буйной», в 40 лет покончила жизнь самоубийством. Другой брат отца пробанда (1-3), 76 лет, неграмотный, также нигде не работал.

Мать пробанда (1-7), 66 лет, неграмотная, испытывала большие затруднения в обучении, хотела, но не могла получить начальное образование («наверное, тупая»), работает уборщицей.

Двоюродная сестра пробанда (П-4), 40 лет, неграмотная, пыталась учиться в массовой школе, оставалась на второй год в начальных классах, закончить школу так и не смогла, работает на заводе шлифовщицей. Ее сын (III-2), 21 года, испытывал значительные затруднения в обучении, среднего образования не имеет, «хотя проявлял большое старание в учебе», работает подсобным рабочим на заводе. Другие ее дети (III-3, III-4) интеллектуально полноценны.

Сестра пробанда (П-9), 40 лет, имеет среднее образование, работает методистом по лечебной физкультуре, брат (II-10), 38 лет, имеет среднее образование, служил в Советской Армии на сверхсрочной.

Жена пробанда (П-14), 45 лет, страдает олигофренией в степени де-бильности, училась во вспомогательной школе, специальности не имеет, работает уборщицей. Ее сестра (П-16), 40 лет, неграмотная, пыталась учиться в массовой школе, но не смогла получить даже начального образования. У нее дочь (III-10), 21 года, которая страдает олигофренией, окончила вспомогательную школу, работает швеей, и сын (111-11), 18 лет, который заканчивает массовую школу, интеллектуально полноценен.

У пробанда дочь (1П-7) и сын (III-8). Дочери 15 лет, у нее олигофрения в степени дебильности, у сына, 12 лет, олигофрения в степени им-бецильности.

Пробанд родился от первой беременности. Патологии во время беременности и родов не отмечалось. В раннем постнатальном периоде перенес пневмонию (в 4 месяца) и диспепсию (в 6 месяцев). Раннее развитие проходило с задержкой. В 9 лет мальчик после консультации у психоневролога по решению медико-педагогической комиссии был направлен во вспомогательную школу с диагнозом олигофрении неясной этиологии. Во время обучения проявлял старание и трудолюбие, но продвижение в учебе было очень медленным (за четыре года обучения смог освоить программу двух лет). Дефектологи отмечали, что ученик был крайне заторможен, медлителен, пассивен. В последующие годы был переведен на индивидуальное обучение. После окончания школы нигде не работал. По инициативе врачебно-трудовой комиссии был трудоустроен в артель инвалидов.

Во время данного клинического обследования у него была выявлена остаточная органическая симптоматика в виде сглаженности правой носогубной складки, оживленности сухожильных рефлексов, расширения зоны вызова периостальных рефлексов, повышения тонуса мышц рук и ног и т. д. Отличительной особенностью ЭЭГ пробанда являлась регистрация во всех областях коры альфа-ритма, сниженного по частоте до 7 — 7,5 кол/с. Отмечается также трансформация навязываемого ритма световых мельканий в ритм значительно большей частоты (ограничивается областью затылочных отведений). Психопатологически выявляется грубое недоразвитие познавательной деятельности, которое сочетается с крайней медлительностью, заторможенностью, вялостью и пассивностью.

Таким образом, клиническое обследование подтвердило диагноз олигофрении, который был поставлен пробанду в 9-летнем возрасте. Выявленные особенности в структуре олигофренического дефекта позволяют говорить о его осложненном варианте. Наличие значительной наследственной отягощенности в сочетании с имеющими место экзогенными вредностями указывает в данном случае на сложный генез олигофрении. Клиническому обследованию была подвергнута жена пробанда (П-14). Из анамнеза известно, что еще в школьные годы ей был поставлен диагноз олигофрении. Она училась во вспомогательной школе, с 14 лет работала в колхозе на подсобных работах. В 22 года переехала в Москву, вышла замуж, работает уборщицей. На работе ее характеризуют как добросовестного и исполнительного работника, имеет поощрения.

Во время обследования выявлена остаточная органическая микросимптоматика. ЭЭГ указывает на разлитую патологию мозга. Психопатологически выявляется недоразвитие высших форм познавательной деятельности при отсутствии грубых нарушений поведения. Таким образом, диагноз олигофрении, поставленный еще в школьные годы, был подтвержден.

В семье два ребенка. Дочь учится в V классе вспомогательной школы. Родилась от первой, нормально протекавшей беременности, роды проходили в срок, были нормальными. В возрасте 6 месяцев девочка перенесла диспепсию, в 4 года — корь. Развитие в раннем возрасте проходило с задержкой, ребенок был очень вялым, пассивным. Навыками самообслуживания овладела только к 6,5 годам. Воспитывалась в детском саду. В 8-летнем возрасте впервые была обследована психоневрологом и по решению медико-педагогической комиссии направлена во вспомогательную школу с диагнозом олигофрении неясной этиологии. Испытывала значительные трудности в обучении, материал усваивала очень медленно, хотя проявляла большое старание и целенаправленность. Оставалась на второй год во II и III классе.

При неврологическом обследовании отмечаются сглаженность правой носогубной складки, оживленность сухожильных рефлексов. Координаторные пробы выполняет неуверенно. Значительная моторная неловкость, неуклюжесть. При соматическом обследовании выявляются диспластичность телосложения, некоторая уплощенность черепа книзу, высокое твердое нёбо, деформированные ушные раковины. Со стороны внутренних органов патологии нет. Клинические анализы крови и мочи в пределах нормы. Серологические реакции на сифилис и токсоплазмоз отрицательные. Слух и зрение в пределах нормы.

На ЭЭГ регистрируется альфа-ритм сниженной частоты до 7 — 7,5 кол/с. При сравнении ЭЭГ пробанда и дочери выявляется сходство в характере биоэлектрической активности мозга — по общему рисунку кривой, зональному распределению биопотенциалов и особенно частоте регистрируемых ритмов. Сходство отмечается и в характере усвоения ритма световых мельканий (трансформация усвоенного ритма световых мельканий в ритм значительно большей частоты, ограничивающаяся областью затылочных отведений).

Девочка охотно вступает в беседу, внешний вид опрятный. На вопросы отвечает медленно, после продолжительной паузы. Правильно называет свой адрес, однако затрудняется объяснить, как проехать до ее дома. Путает понятия «далеко» и «близко», времена года и месяцы. Правильно называет дни недели в прямом порядке, но не может назвать в обратном. В каждое новое задание включается очень медленно. Проходит довольно много времени, прежде чем она начинает его выполнять. Во время экспериментально-психологического обследования выявляется значительное недоразвитие познавательной деятельности. Не может объединить единым сюжетом ряд последовательных картинок с изображением различных предметов, составляющих рассказ. Раскрывает лишь содержание каждой картинки. В опыте с исключением четвертой лишней картинки не справляется с самыми легкими сериями. Совершенно недоступно понимание переносного смысла пословиц и метафор. Несмотря на такое грубое недоразвитие познавательной деятельности, у девочки хорошо выражены личностные реакции. Она переживает, если неправильно выполняет задание, и радуется любой похвале. Не хочет рассказать врачу о происшествии в классе, так как боится подвести товарища. В течение всего обследования не выявилось каких-либо признаков утомления. При выполнении заданий она была старательной, могла, не отвлекаясь, длительное время работать; не обнаружено также никаких нарушений поведения.

Грубое недоразвитие познавательных способностей девочки, остаточная неврологическая симптоматика, электроэнцефалограческие данные, указывающие на патологию мозга, дают основание в данном случае поставить диагноз олигофрении. Особенностью настоящего случая является сочетание грубого недоразвития познавательных способностей с крайней медлительностью и заторможенностью, что позволяет отнести оли-гофренический дефект к осложненному варианту. Наличие в родословной семьи наследственной психопатологической отягощенности, сходство клинических проявлений заболевания у отца и дочери (сходство ЭЭГ), а также отсутствие в анамнезе грубых экзогенных вредностей свидетельствуют о значительной роли наследственных факторов в генезе заболевания.

В семье пробанда имеется еще один ребенок — мальчик 12 лет, у которого диагностирована более глубокая степень умственной отсталости (имбецильность).

Во второй группе пробандов были обнаружены 4 семьи (из 49), в которых олигофрения прослеживалась в нескольких поколениях—у детей, их родителей и родителей последних. Выявилось особенно отчетливое разграничение здоровых и больных родственников. Дефект у большинства детей из названных 4 семей по своей структуре относится к неосложненной (генотипической) форме олигофрении.

Пробанд 111-10, 35 лет, по специальности швея. Диагноз: олигофрения в степени дебильности.

Ее отец (П-5) страдал эпилепсией, погиб в возрасте 38 лет во время войны; мать (П-4), 62 года, неграмотная, пыталась учиться в деревенской школе, но ей трудно давались русский язык и арифметика, начального образования не имеет, работала в колхозе. Сестра матери (П-3), 56 лет, неграмотная, испытывала большие затруднения в обучении, среди местных жителей считалась «тупой»; брат (П-1), 48 лет, имеет высшее образование, офицер. Бабушка по линии матери (1-1) и дед по линии отца (1-4) страдали неизвестным психическим заболеванием и лечились в психиатрической лечебнице. Муж пробанда (III-14), 39 лет, закончил десять классов, затруднений в обучении не было, работает электриком. При обследовании в Научно-исследовательском институте дефектологии выявлена врожденная косолапость. Его тетка по линии матери (П-8) страдала неизвестным психическим заболеванием и лечилась в психиатрической больнице.

Сын пробанда (IV-5), 12 лет, страдает олигофренией и врожденной косолапостью, учится в V классе вспомогательной школы.

Обследуемая родилась от 4-й беременности, протекавшей нормально; роды проходили без патологии. В раннем возрасте имела место задержка в развитии. Воспитывалась бабушкой. С 7,5 лет девочка поступила в массовую школу, но, так как учение давалось с большим трудом, была оставлена в I классе на второй год. После консультации в психоневрологическом диспансере для детей и подростков с диагнозом олигофрении неясной этиологии девочка была переведена во вспомогательную школу, где благодаря старанию и трудолюбию училась весьма успешно. Наиболее продуктивно занималась на уроках труда. К окончанию школы овладела специальностью швеи 3-го разряда. В возрасте 18 лет успешно закончила вспомогательную школу.

Катамнез: после окончания школы продолжала работать в швейной мастерской при вспомогательной школе, а затем поступила на работу в швейный цех при текстильной фабрике. Пыталась учиться в вечерней школе рабочей молодежи, но не смогла ее окончить, «мешали арифметика и алгебра». Замужем с 22 лет.

Во время клинического обследования удалось отметить очень легкую остаточную органическую симптоматику; психопатологически выявлено значительное недоразвитие высших форм познавательной деятельности при отсутствии каких-либо локальных симптомов и нарушений поведения. Данные ЭЭГ указывают на диффузную легкую патологию мозга. Таким образом, диагноз олигофрении, который был поставлен еще в 9-летнем возрасте, подтвердился.

В структуре дефекта на первый план выступает недоразвитие сложных форм познавательной деятельности при отсутствии грубых первичных изменений со стороны эмоционально-волевой сферы, что позволяет предположить неосложненный вариант олигофренического дефекта. Учитывая значительную психологическую отягощенность, которую удалось выявить при генеалогическом обследовании семьи, и отсутствие в анамнезе значительных экзогенных вредностей, можно говорить о генотипической обусловленности возникновения олигофрении у данной пациентки.

Муж пробанда был также подвергнут клиническому обследованию, которое позволило установить, что его интеллектуальное развитие находится в пределах нормы. При соматическом обследовании выявлена врожденная косолапость.

Единственный ребенок пробанда — сын 12 лет, учится в V классе вспомогательной школы. Мальчик родился от первой нормально протекавшей беременности. Отклонений во время родов и в раннем постна-тальном периоде не отмечалось. Развитие проходило с задержкой: сидеть начал в 6,5 месяцев, ползал до 2 лет (выше отмечалась, как и у отца, врожденная косолапость), отдельные слова говорил к году, фразовая речь появилась к 3,5 годам. Воспитывался в яслях и в детском саду. Перенес заболевания корью в 2,5 года, ветряной оспой в 4,5 года. До 5 лет отмечался ночной энурез. С 7,5 лет начал учиться в массовой школе, испытывал значительные затруднения в усвоении учебного материала.

Несмотря на то, что много занимался дома (по три-четыре часа ежедневно), оставался на второй год и в I, и во II классах. На 5-м году обучения был консультирован медико-педагогической комиссией, которая поставила диагноз олигофрении неясной этиологии. Мальчик был переведен во вспомогательную школу, в условиях которой успешно справляется с учебой, проявляет старание и целеустремленность.

При неврологическом обследовании отмечается легкая асимметрия лицевой иннервации, оживленность сухожильных рефлексов; при соматическом — диспластичность телосложения, высокое твердое нёбо, деформация ушных раковин, врожденная косолапость. Со стороны внутренних органов патологии не наблюдается. Клинические анализы крови и мочи в пределах нормы. Серологические реакции на сифилис и токсоплазмоз отрицательные. Слух и зрение в пределах нормы.

На ЭЭГ альфа-ритм с частотой 9 кол/с, неравномерен и неустойчив, регистрируется в затылочных, теменных и центральных областях коры: в задних областях сочетается с медленными дельта-волнами. Реакция на звуковые и световые раздражения ослаблена, диапазон усвоения ритма световых мельканий от 5 до 15. Перестройка корковых реакций при ритмических световых раздражениях ограничивается затылочной областью.

Психическое состояние: мальчик контактен, вежлив, организован и прилежен. Говорит, что самостоятельно ездит в школу на двух троллейбусах. Любит свою школу, охотно рассказывает о товарищах по классу, о своем любимом занятии (рисовании). Подчиняется школьным требованиям, однако в оценке своих перспектив обнаруживает элементы некритического отношения. Считает, что после окончания вспомогательной школы сразу поступит в архитектурный институт и станет художником. У мальчика нет каких-либо локальных выпадений функций в пределах того или иного анализатора. Речь его правильна, но активный словарный запас беден. При экспериментально-психологическом обследовании выяснилось недоразвитие познавательной деятельности: плохо понимает данную ему инструкцию, ориентируется только на часть ее, не усвоив всего задания. В опыте с классификацией картинок, изображающих разные предметы, смог понять только часть инструкции («разложи картинки с изображениями предметов»), раскладывал все в один ряд вне зависимости от содержания. При дополнительном объяснении и упрощении инструкции у него стала получаться определенная группировка (домашние и дикие животные, машины, одежда, мебель и т.д.); при незначительном усложнении задания выявляется преимущественно конкретно-ситуационный характер мышления. Трудности обнаруживаются и в понимании литературных текстов. В прочитанном рассказе он не смог установить смысловой связи между отдельными частями, хотя хорошо помнил содержание. Смысл пословиц и метафор понимает конкретно. Во всех экспериментально-психологических заданиях выявилась хорошая организованность. Отдельные задания он выполнял довольно долго, но не отвлекался и не проявлял признаков утомления.

Все приведенные данные — значительное недоразвитие познавательных способностей, остаточная неврологическая симптоматика, данные ЭЭГ, указывающие на патологию мозга, дают основание поставить диагноз олигофрении. Особенностью описываемого случая является то, что у мальчика, как у его матери, нет никаких нарушений поведения. Он целенаправлен (в доступных ему видах деятельности), усидчив и трудолюбив.

Все это позволяет высказать предположение, что в данном случае речь идет о неосложненном варианте олигофренического дефекта. Значительная наследственная психопатологическая отягощенность, выявленная при генеалогическом обследовании, отсутствие в анамнезе каких-либо экзогенных вредностей, а также сходство форм олигофрении у матери и сына позволяют в данном случае предположить генотипическую обусловленность возникновения олигофрении.

Результаты обследования детей из семей пробандов, у которых этиология олигофрении осталась неясной (третья группа), показывают, что и в этих семьях есть дети с отклонениями в психическом развитии, в том числе и страдающие олигофренией. Число больных детей значительно увеличивается, если второй родитель страдает олигофренией или другим психическим заболеванием.

Таким образом, имеется большая группа больных олигофренией, у которых интеллектуальный дефект не очень грубо выражен, чаще это легкие степени дебильности, наследственную обусловленность которой подчеркивают многие авторы. Выделяя этот вид слабоумия, исследователи называют его «идиопатическим», «эссенциальным», «генотипическим».