МегаПредмет

ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ

Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение


Как определить диапазон голоса - ваш вокал


Игровые автоматы с быстрым выводом


Как цель узнает о ваших желаниях прежде, чем вы начнете действовать. Как компании прогнозируют привычки и манипулируют ими


Целительная привычка


Как самому избавиться от обидчивости


Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам


Тренинг уверенности в себе


Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком"


Натюрморт и его изобразительные возможности


Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д.


Как научиться брать на себя ответственность


Зачем нужны границы в отношениях с детьми?


Световозвращающие элементы на детской одежде


Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия


Как слышать голос Бога


Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ)


Глава 3. Завет мужчины с женщиной


Оси и плоскости тела человека


Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.


Отёска стен и прирубка косяков Отёска стен и прирубка косяков - Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу.


Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) - В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар.

Клиническая картина и диагностика





 

Диагностика не вызывает затруднений - помогает тщательный сбор семейного анамнеза в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах; 90% железа в организме поглощается печенью; артрит, нефропатия, пигментация кожи также могут быть следствием гемохроматоза. Клинические проявления:

• слабость и быстрая утомляемость;

• снижение давления;

• выраженное похудение;

• гиперпигментация кожного покрова (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки;

• сердечная недостаточность;

• отек и болезненность суставов.

Целесообразно обследовать всех родственников больного первой степени родства, лучше с помощью генетического скрининга в сочетании с определением содержания ферритина в сыворотке крови, железо-связывающей способности сыворотки.

Биопсия показана при изменениях биохимических показателей функциональных проб печени, превышении концентрации ферритина (более 1000 мкг/л), поскольку эти признаки ассоциируются с выраженным фиброзом печени.

 

Лечение

 

Для лечения гемохроматоза используют препарат, связывающий железо и способствующий его выведению, - дефероксамин (десферал*). Схему лечения (доза и способ введения) определяют индивидуально в зависимости от степени повышения содержания железа. Для оценки эффективности начатой терапии и подбора адекватной дозы необходим суточный контроль количества железа, выделяемого с мочой. Назначают наименьшую эффективную дозу, которая достаточна для установления отрицательного баланса железа. Средняя суточная доза - 20-40 мг/кг. Внутривенное введение эффективнее внутримышечного или подкожного способа введения.

Эффективный метод лечения - кровопускание (флеботомия или венесекция) до нормализации концентрации ферритина в сыворотке крови. Еженедельные кровопускания способствуют удалению железа из организма и приводят к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.

 

Прогноз

 

Прогноз зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.

 

 

Синдром Криглера-Найяра

 

Код по МКБ-10

E80.5. Синдром Криглера-Найяра.

 

Синдром Криглера Найяра - врожденная неконъюгированная гипербилирубинемия с аутосомно-доминантным (I типом синдрома Криглера-Найяра) и аутосомно-рецессивным (II типом синдрома Криглера-Найяра) типами наследования, характеризуемая желтухой и тяжелым поражением нервной системы.

Синдром описали американские педиатры J.F. Crigler и V.A. Najjar в 1952 г. Синдром Криглера-Найяра I типа наблюдается у представителей различных этнических групп, чаще у населения Азиатского региона. Заболеваемость составляет 1 случай на 1 млн новорожденных. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек.

 

Этиология и патогенез

 

Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента УДФГТ, переводящей свободный билирубин в связанный.

I тип характеризуется полным отсутствием активности УДФГТ. Обусловлен мутациями в кодирующей последовательности гена UGTIAI, что приводит к образованию неполноценного фермента УДФГТ, который разрушается, в связи с чем реакции глюкунизации билирубина не происходит, и свободный (непрямой, неконъюгированный) билирубин накапливается в организме, в том числе в ядрах серого вещества головного мозга, обусловливая тяжелое клиническое течение заболевания.



II тип - синдром Ариаса - активность фермента составляет менее 20% нормальной. Заболевание также обусловлено мутациями в той же кодирующей последовательности гена, но больные часто являются гетерозиготами. Гипербилирубинемия высокая, но лечение возможно.

 





©2015 www.megapredmet.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.