Наследование групп крови (система АВ0) Методы генетического исследования 1) Гибридологический (скрещивание; не применим к чел) 2) Генеалогический (исследование родословной; *женский организм – 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХХ; мужской – 22 пары аутосом + пара половых хромосом XY): Ø Аутосомно-доминантный тип (полидактилия, катаракта глаз, заячья губа) Ø Аутосомно-рецессивный тип (альбинизм, диабет) Ø Х-сцепленное наследование: a) Доминантное (рото-лице-пальцевой синдром) b) Рецессивное (гемофилия, дальтонизм) Ø Y-сцепленное наследование (гипертрихоз края ушной раковины – волосы, перепончатость пальцев ног, волосы на средней фаланге пальцев кисти, ихтиоз – рыбья кожа) 3) Близнецовый (исследование склонности к шизофрении/диабету, влияния окр. среды и социума): a) Конкордантность признаков – монозиготные (однояйцевые) близнецы b) Дискоркондантность (разные генотипы) – дизиготные близнецы 4) Цитогенетический: § Геномная мутация – изм. числа хромосом (синдром Дауна, Тернера-Шерешевского) § Хромосомная мутация – изм. структуры хромосом (синдром «крик кошки») 5) Биохимический (нарушение метаболизма, напр. аминокислотного обмена – фенилкетонурия) 6) Популяционно-статистический. Законы Г. Менделя Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов  Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными. Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема: — желтая окраска семян — зеленая окраска семян (родители) |  |  | G (гаметы) |  |  | (первое поколение) | (все растения имели желтые семена) | Формулировка закона: при скрещивании чистых линий в 1-м поколении в фенотипе проявляется признак родителя – доминантной гомозиготы (при скрещивании организмов, различающихся по 1 паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу). Второй закон Менделя — закон расщепления Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .  |  |  | G |  |  |  | ( растений имеют доминантный признак, — рецессивный) | Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу — . Неполное доминирование (промежуточное наследование)  Третий закон Менделя — закон независимого наследования Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян. В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые. — желтая окраска семян, — зеленая окраска семян, — гладкая форма, — морщинистая форма. Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.  |  |  | G |  |  |  | Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета | В произошло расщепление на фенотипических класса в соотношении . всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые). При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В частей желтых семян и части зеленых семян, т.е. соотношение . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян). Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признакинаследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях (искл. – группы сцепления). Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом. Наследование групп крови (система АВ0) Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа ; вторая и ; третья и и четвертая . Агглютиногены А и В доминантны по отн. к 0. Резус-фактор – особый блок на мембранах эритроцитов. У большинства людей (85%) он присутствует. Такие люди являются резус-положительными. Как и группу крови резус-фактор обязательно учитывают при переливании, так как при попадании в кровь резус-отрицательного человека резус-фактора его организм начинает продуцировать антирезусные антитела. В результате резус-положительные эритроциты склеиваются, образовывая монетные столбики, что делает невозможным дальнейшую транспортировку кровью кислорода. У резус-положительных родителей (RR, Rr) ребенок может быть как резус-положительным (с такой же комбинацией генов), так и резус-отрицательным (rr). Если один из родителей резус-положительный, а второй имеет отрицательный резус крови, то ребенок наследует либо резус-положительный (Rr), либо резус-отрицательный фактор (rr). Если же оба родителя резус-отрицательны, ребенок тоже будет только резус-отрицательным. В период вынашивания ребенка у беременной женщины может возникнуть так называемый резус-конфликт или конфликт по группам крови с ребенком. То есть при попадании крови резус-положительного плода в кровоток резус-отрицательной матери в её организме начинают образовываться антирезусные антитела. Конфликт по группам крови происходит если у ребенка имеется антиген, отсутствующий у матери, и её организм, соответственно, начинает вырабатывать антитела против него. Такое возможно при условии, если у матери I или III группа крови, а у ребенка II; у плода IV группа крови, а у матери любая другая; у плода III группа, а у матери I или II. |