 ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение Как определить диапазон голоса - ваш вокал Игровые автоматы с быстрым выводом Как самому избавиться от обидчивости Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком" Натюрморт и его изобразительные возможности Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д. Как научиться брать на себя ответственность Зачем нужны границы в отношениях с детьми? Световозвращающие элементы на детской одежде Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ) Глава 3. Завет мужчины с женщиной
Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.
| Округлой формы голова с уплощенным затылком,
Раздел генетики, который изучает врожденные уродства - называется тератология. Полисомии по половым хромосомам.
Это большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных Х или Y хромосом, а в случае мозаицизма – комбинациями различных клонов. Общая частота полисомий по Х и Y хромосомам составляет 1.5-2.0:1000 новорожденных. В основном это полисомии – 47,ХХХ; 47,ХХY; 47,ХYY. Реже встречаются следующие полисомии – 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ; 48,ХХХY; 49ХХХХY; 48,ХYYY; 49,ХYYYY; 48,ХХYY; 49,ХХХYY.
Синдром Клайнфельтера. 47,ХХY В периоде новорожденности заподозрить этот диагноз невозможно. Основные клинические проявления манифестируют (появляются) в пубертатном периоде. Классическими проявлениями этого заболевания считаются: Высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия, но все эти симптомы одновременно встречаются лишь в половине случаев. Отсутствует оволосение на лице, в подмышечных впадинах, на груди; на лобке - по женскому типу. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, размеры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах (их диаметр не более 1,5 см.), именно уменьшенные яички являются главным клиническим признаком этого синдрома. Мужчины с этим синдромом бесплодны. Умственная отсталость отмечается в 25-50 % случаев. Дальнейшее увеличение числа Х-хромосом (48,ХХХY, 49,ХХХХY) в кариотипе ведет к большей степени интеллектуального дефекта и более широкому спектру симптомов у пациентов.
Синдром Шерешевского-Тернера. Впервые этот синдром был описан в 1925 году русским врачом Шерешевским. В 1938 году более полно этот синдром был описан Ц. Тернером. Этиология – моносомия по Х хромосоме - была раскрыта Ч. Фордом в 1959г. Частота – 1:2000-5000 новорожденных девочек. Кариотип - 45,Х0 в 45% случаев, либо делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы. В периоде новорожденности у больных с кариотипом 45Х0 наиболее убедительными признаками этого заболевания являются: короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум –крыловидная складка) и лимфатический отек кистей и стоп (50% случаев). При отсутствии этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен. В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте.
Синдром дисомии по Y-хромосоме. Этот синдром впервые описали в 1961 г., определив его цитогенетику – 47,ХYY. Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:840, и возрастает до 10% у высокорослых мужчин (выше 200см.) У большинства больных отмечается ускорение роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. Они в большинстве случаев не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию. Заметных отклонений в половой, эндокринной сферах и в плодовитости – нет. У части больных отмечаются евнухоидные черты телосложения, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная нижняя челюсть, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины. Продолжительность жизни у таких больных не отличается от популяционной.
Синдром кошачьего крика болезнь кошачьего крика, синдром Лежена — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы. Кариотип 46 XX (ХУ), 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдается: · общее отставание в развитии, · низкая масса при рождении и мышечная гипотония, · лунообразное лицо с широко расставленными глазами, · характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Частота синдрома примерно 1:45000. Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.
Аутосомные трисомии. Синдром Дауна. Синдром Дауна был описан в 1866 году английским педиатром Л. Дауном, но только в 1959 г. французским генетиком и врачом Дж. Леженом было доказано, что это заболевание хромосомной природы, а именно – трисомия по хромосоме 21. Частота – 1:700-800 новорожденных, одинаково часто наблюдается у обоих полов. Кариотип – 47,ХХ(ХY)+21.
Для больных характерны следующие признаки: округлой формы голова с уплощенным затылком, Лоб скошенный и узкий, |
